Рефрактерная анемия

Рефрактерные цитопении с однолинейной дисплазией – частый низкорисковый подтип миелодиспластического синдрома (см. этот термин), характеризующийся рефрактерными цитопениями, ассоциированными с дисплазией, ограниченной одной клеточной линией.

Точная распространенность заболевания неизвестна, но на долю RCUD (англ.) приходится от 10% до 20% пациентов с МДС, распространенность которого оценивается от 1/25 000 до 1/33 000. Заболевание обычно встречается у пожилых людей с преобладанием у мужчин.

Клинические проявления часто неспецифичны и связаны с наличием цитопении. Пациенты часто бессимптомны, а цитопения выявляется при стандартном анализе крови. RCUD часто имеет длительное и иногда индолентное течение. У большинства пациентов с RCUD наблюдается рефрактерная анемия (однолинейная дисплазия эритроидного ростка) и очень редко рефрактерная нейтропения (однолинейная дисплазия гранулоцитарного ростка) или тромбоцитопения (однолинейная дисплазия мегакариоцитарного ростка). Анемия может быть нормоцитарной/нормохромной, но часто макроцитарной. Бласты отсутствуют или составляют менее 1% в периферической крови или менее 5% в костном мозге, палочки Ауэра отсутствуют.

Этиология неизвестна, но считается, что заболевание имеет наследственную предрасположенность или обусловлено повреждением стволовых кроветворных клеток.

Медиана выживаемости составляет 6-7 лет, у 5-10 % пациентов развивается острый лейкоз.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет