Радиальная гемимелия

Радиальная гемимелия - врожденный продольный порок развития лучевой кости предплечья, характеризующийся ее частичным или полным отсутствием.

Заболевание встречается у 1/5000–30000 живорожденных детей и несколько чаще встречается у мужчин, чем у женщин (соотношение полов 3:2).

Заболевание имеет двусторонние проявления в 60% случаев, правая сторона поражается чаще, чем левая. Степень тяжести может сильно различаться. В легких случаях наблюдается лишь незначительное укорочение лучевой кости. В наиболее тяжелых случаях лучевая кость полностью отсутствует (включая наличие аберрантных мышц, нервов, сухожилий, связок и кровеносных сосудов). Таким образом, заболевание характеризуется различной степенью дефекта лучевой кости, костей запястья и большого пальца, что вызывает радиальную девиацию кисти и заметное укорочение предплечья. Также может отмечаться недоразвитие или отсутствие большого пальца и деформация локтевого сустава с ограничением движений в нем. Продольный дефект лучевой кости часто (в 67%) связан с другими врожденными аномалиями или синдромами, включая хромосомные аномалии (трисомия 13, 18 и 21), синдром Холта-Орама, синдром Робертса, синдром Ротмунда-Томсона, синдром тромбоцитопении отсутствия лучевой кости (TAR), синдром Таунса-Брокса, ассоциацию VACTERL и анемию Фанкони.

Этиология остается неизвестной. Считается, что деформации развиваются на ранних сроках беременности, между 26 и 52 днями внутриутробного развития, и вызывается снижением функции FGF.

Диагноз устанавливается на основании клинического осмотра и рентгенологического исследования. Внутриутробное ультразвуковое исследование потенциально может обнаружить эту аномалию и, таким образом, стать ценным методом визуализации для ранней диагностики.

Возможна пренатальная диагностика с помощью УЗИ, 3D-УЗИ или магнитно-резонансной томографии плода.

Примерно 5-10% случаев являются семейными. В этих случаях рекомендуется проведение генетического консультирования.

Ведение пациентов направлено на снижение функционального дефицита. Первоначальная этап терапии состоит из выпрямления кисти и стабилизации запястья путем последовательного наложения шин или гипсовой повязки, которые следует проводить вскоре после рождения. Описаны различные хирургические методы коррекции, такие как высвобождение мягких тканей с локтевой остеотомией или без нее, дистракция мягких тканей для дистализации кисти, централизация и радиализация, поллицизация, микрососудистая трансплантация эпифиза и удлинение предплечья.

Прогноз в целом хороший. Если следовать раннему индивидуальному плану лечения, можно достичь хорошего клинического результата. Однако, чем обширнее вид продольного дефекта лучевой кости, тем больше нарушается функция и подвижность пальца.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет