Прогрессирующая гемифациальная атрофия

Прогрессирующая гемифациальная атрофия (PHA) представляет собой редкое приобретенное заболевание, которое характеризуется односторонней медленно прогрессирующей атрофией кожи и мягких тканей половины лица, из-за чего она выглядит впалой. Также могут быть вовлечены мышцы, хрящи и подлежащие костные структуры.

Распространенность, по оценкам, составляет не менее 1/700 000 человек, причем женщины страдают немного чаще, чем мужчины.

РНА ( англ.) обычно дебютирует в течение первых 20 лет жизни и характеризуется медленно прогрессирующей односторонней атрофией различных тканей (кожи, соединительной ткани, жира, мышц и, реже, подлежащих костных структур) в области 5 черепного нерва. РНА может начинаться с алопеции, гипопигментации волос, а уплотнение кожи и гипо- или гиперпигментация может предшествовать атрофии. РНА может распространяться на верхнюю губу и / или одну сторону языка и жевательные мышцы, что приводит к отклонению носа / рта в пораженную стороны, необычно скрученному или приподнятому внешнему виду верхней губы, микрогнатии, затруднениям при открытии / закрытии челюсти и жевании / улыбки / речи, тризму, ненормальному обнажению определенных зубов, позднему прорезыванию и / или атрофии корней и неправильному прикусу. В редких случаях могут поражаться обе стороны лица и кожа рук / туловища / ног или всего тела. Судороги и головные боли - самые частые неврологические симптомы. Офтальмологические аномалии (энофтальм, втяжение глазного яблока, птоз, гетерохромия радужки, увеит, васкулит сетчатки, глаукома и атрофия век) могут привести к нарушению зрения или слепоте. Также может наблюдаться поражение ушных раковин (ипсилатеральная деформация уха, аномально маленькие и оттопыренные уши). Беспокойство и депрессия - встречается часто. Сообщается о значительном совпадении клинических и гистологических характеристик РНА и локализованной склеродермии “en coup de saber”.

Точная этиология РНА неизвестна. Из-за наличия аутоиммунных заболеваний в нескольких случаях (например, системная красная волчанка, ревматоидный артрит, воспалительное заболевание кишечника и анкилозирующий спондилит), аутоиммунные реакции могут быть причиной РНА наряду с травмой лица или головы, менингоэнцефалитом, аномальным развитием или гиперактивностью симпатическая нервная система, нейроваскулит, аномалии ангиогенеза и медленные вирусные инфекции.

Диагноз РНА основан на клинических и гистопатологических особенностях. Биопсия кожи выявляет гомогенизированный склероз кожи, атрофию жировой клетчатки, уменьшение придаточных структур, периваскулярных плазматических клеток и лимфоцитов. Компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) могут выявить инфаркт, кровоизлияние и повышенную плотность белого вещества. Ультразвуковое исследование, визуализация глаз / зубов и фотографии позволяют отслеживать активность и прогрессирование заболевания.

Дифференциальный диагноз включает локализованную склеродермию, синдром Расмуссена, гемифациальную микросомию, синдром Гольденхара, идиопатический паралич лицевого нерва, врожденную липодистрофию Берардинелли-Зейпа и частичную приобретенную липодистрофию. Также следует учитывать пациентов с травмами лица (например, ожогами), некрозом жировой ткани и врожденными деформациями (например, перекосом шеи).

РНА в большинстве случаев носит спорадический характер, но описаны редкие семейных случаи. Тип наследования остается неизвестным. В настоящее время генетическое консультирование не рекомендуется.

Лечение РНА симптоматическое и требует мультидисциплинарного подхода (педиатры или терапевты, пластические хирурги, стоматологи, офтальмологи, дерматологи, неврологи). Хирургическое лечение (инъекции жира / силикона, трансплантаты лоскута / ножки или костные имплантаты) обычно не рекомендуется до стабилизации прогрессирования РНА. Пациентам с поражением головного мозга может быть назначена иммуносупрессивная терапия.

В некоторых случаях атрофия останавливается до поражения всего лица, с редкими рецидивами и отсутствием инвалидности, кроме косметического эффекта в легких случаях. Иногда течение РНА может быть ускорено, вторично после стресса, хирургического вмешательства и беременности или вскоре после родов.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет