Порокератоз Мибелли

Порокератоз Мибелли (ПМ) - это форма порокератоза, которая характеризуется наличием одиночных или множественных кольцевидных коричневых бляшек разного размера, которые иногда сливаются, с характерной четко выраженной кератотической границей.

Точная распространенность порокератоза Мибелли (ПМ) неизвестна. Заболевание чаще выявляется у мужчин, чем у женщин, в соотношении 2-3:1.

Заболевание обычно появляется у детей, подростков или молодых людей (иногда при наличии иммуносуппрессии). Возникают коричневатые сухие гиперкератотические бляшки различного размера, которые могут сливаться. Поражения имеют четко выраженную кератотическую границу и обычно протекают бессимптомно, но иногда вызывают зуд. Чаще всего бляшки возникают на конечностях (руках и ногах), но могут быть вовлечены и другие области, такие как туловище, ладони, подошвы и гениталии. Поражение лица и слизистых оболочек встречается редко. Примерно в 7% случаев поражения ПМ претерпевают злокачественную трансформацию, в основном в плоскоклеточный рак или, реже, в базальноклеточный рак.

Точная причина заболевания неизвестна, но считается, что повреждения возникают в результате локального распространения клона аномальных кератиноцитов. Факторы, способствующие этому, включают иммуносупрессию, воздействие ультрафиолетового излучения и лекарств, а также генетические факторы (мутации в гене мевалонаткиназы).

Диагноз ставится на основании физикального осмотра и биопсии кожи, показывающей характерную роговую пластинку, то есть узкий вертикальный столбик паракератотических корнеоцитов в роговом слое, расположенном в углублении подлежащего эпидермиса.

Основными дифференциальными диагнозами являются актинический кератоз, перфорантный эластоз, красный плоский лишай, ограниченный ладонно-подошвенный гипокератоз, псориаз, очаговая ладонно-подошвенная кератодермия и болезнь Боуэна.

Описаны случаи аутосомно-доминантного наследования, хотя ПМ часто носит спорадический характер.

Поражения при ПМ можно лечить с помощью хирургического иссечения. Альтернативные, хотя и менее эффективные варианты включают применение местного 5-фторурацила (5-FU), имиквимода, криотерапии, дермабразии, абляции углекислотным лазером и фотодинамической терапии. Однако после лечения поражения часто рецидивируют. Рекомендуется регулярно наблюдать за развитием любых возможных злокачественных новообразований, а пребывание на солнце следует ограничивать, чтобы снизить риск из возникновения.

ПМ является хроническим прогрессирующим заболеванием и может негативно сказаться на качестве жизни пациента вследствие возникающих поражений. В редких случаях (примерно в 7% случаев) старые бляшки могут трансформироваться в плоскоклеточный рак, который может стать летальным.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет