Порэнцефалия

Редкая генетическая или приобретенная церебральная мальформация, характеризующаяся кистой или полостью, заполненной внутримозговой жидкостью, с сообщением между желудочком и субарахноидальным пространством или без него. Клинические проявления зависят от локализации и степени тяжести и могут включать гемипарез, судороги, умственную отсталость и дистонию.

Распространенность приобретенных и наследственных форм неизвестна. Однако распространенность порэнцефалии оценивается в 1/19,000 в Японии и 1/28,500 новорожденных в США.

Порэнцефалия может проявиться до или после рождения. Кисты или полости могут располагаться в любом месте паренхимы головного мозга и обычно выстланы гладкими стенками и окружены атрофичной корой. Клиническая картина очень разнообразна, даже внутри одной семьи: от тяжелой степени с глубокой инвалидностью до легкой степени с незначительным или даже незамеченным поражением нервной системы . Основные клинические проявления включают гипотонию, микроцефалию, спастический гемипарез или квадрипарез, судороги и задержку развития. Умственная отсталость также встречается часто и различается по степени тяжести от очень легкой до тяжелой.

Пренатально- и постанатально- приобретенные кисты (приобретенная порэнцефалия) могут возникнуть в результате ряда причин, включая кровоизлияние, локальное повреждение в результате ишемии или повреждение мозга при травме. Мутации в генах COL4A1 (13q34) и COL4A2 (13q34) были выявлены в семейных (наследственная порэнцефалия) и de novo случаях. В этих наследственных случаях порэнцефалия возникает в результате внутриутробного или перинатального кровоизлияния и часто сочетается с другими изменениями в мозге (двусторонние изменения белого вещества, кальцификаты, микрокровоизлияния) и поражением глаз (врожденная катаракта, извилистость артерий сетчатки).

Диагноз подозревается на основании клинических проявлений и подтверждается рентгенологически с помощью компьютерной томографии (КТ), магнитно-резонансной томографии (МРТ) или ультразвукового исследования, благодаря которым обнаруживаются характерные внутримозговые поражения. Кисты или полости хорошо отделены, содержат спинномозговую жидкость и не накапливают контрастное вещество.

Дифференциальная диагностика проводится с арахноидальными кистами, шизэнцефалией, эпендимальными кистами, энцефаломаляцией, гидроанэнцефалией и другими заболеваниями, связанными с мутациями в генах COL4A1 или COL4A2, включая инсульты у детей, CADASIL и васкулопатию сетчатки с церебральной лейкодистрофией.

Ультрасонография может выявить порэнцефалию пренатально после 30-й недели беременности.

Семейная порэнцефалия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Медико-генетическое консультирование должно включать информирование родителей о 50% риске передачи заболевания следующему поколению. Иногда наследственные случаи возникают de novo.

Специфического лечения порэнцефалии не существует. Поэтому лечение является симптоматическим и поддерживающим и может включать физиотерапию, занятия с логопедом и антиэпилептические препараты для лечения судорог.

Прогноз различный и зависит от места и степени поражения.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет