Полный дефект атриовентрикулярной перегородки

Полный атриовентрикулярный канал (ПАВК), также называемый полным дефектом атриовентрикулярной перегородки, характеризуется дефектом межпредсердной перегородки типа ostium primum, общим атриовентрикулярным клапаном и вариабельной недостаточностью притока крови в области межжелудочковой перегородки.

Предполагается, что распространенность полного дефекта межжелудочковой перегородки (CAVSD) у новорождённых составляет 1/5 000 в Европе. Оба пола подвержены заболеванию в равной степени.

У младенцев в течение первого года жизни, как правило, проявляются симптомы застойной сердечной недостаточности, которые могут включать трудности с кормлением, усиленное потоотделение, тахикардию, тахипноэ, легкое хрипение, задержку развития и плохую перфузию периферической крови. При отсутствии лечения у пострадавших развивается необратимая легочная гипертензия, которая маскирует симптомы застойной сердечной недостаточности, но ухудшает общую физическую выносливость и приводит к цианозу и синдрому Эйзенменгера. Часто встречаются рецидивирующие легочные инфекции. Морфологически желудочки могут быть равны или почти равны по размеру (сбалансированы), или один из желудочков может быть значительно больше другого (несбалансированы). Сбалансированная форма обычно наблюдается при синдроме Дауна. Несбалансированные желудочки сочетаются с различной степенью смещения общего атриовентрикулярного клапана над гипоплазированным желудочком и гипоплазией артериального клапана выше. В 5-10% случаев CAVSD наблюдается тетрада Фалло (TOF).

CAVSD тесно связан с синдромом Дауна и гетеротаксией. Мутации генов, кодирующих белки ресничек, могут быть вовлечены в изолированный AVSD. Небольшая часть случаев CAVSD была связана с мутациями в генах NR2F2 (15q26.2), GATA4 (8p23.1), GATA6 (18q11.2) и CRELD1(3p25.3).

Эхокардиография используется для постнатальной диагностики. Типичные находки при проведении ЭХО-КГ включают левую и верхнюю оси сердца во фронтальной плоскости и деполяризацию против часовой стрелки. Рентгенография грудной клетки может показать увеличение желудочков и больше переднее расположение левого предсердно-желудочкового клапана из-за дефекта входной перегородки, что придает вид "гусиной шеи" тракту оттока левого желудочка.

Дифференциальная диагностика включает другие врожденные пороки развития сердца, которые приводят к ранней сердечной недостаточности, включая частично открытый атриовентрикулярный канал, дефекты межпредсердной перегородки и значительные дефекты межжелудочковой перегородки.

CAVSD можно обнаружить с помощью эхокардиографии плода; частота обнаружения составляет приблизительно 67%.

Дефекты межжелудочковой перегородки (AVSD) могут возникать у потомства матерей с CAVSD.

Дигоксин, диуретики и ангиотензинпревращающие ферменты могут быть использованы для лечения застойной сердечной недостаточности до операции. Хирургическое лечение рекомендуется в возрасте 3 месяцев и обычно проводится в возрасте от 3 до 6 месяцев. Три классических метода - это техника одно-окклюдерная, техника двух-окклюдерная (наиболее частая) и модифицированная одно-окклюдерная техника. Чтобы избежать хирургически индуцированной AV-блокады, необходимо учитывать положение AV-узла и его пучка, при этом AV-узел расположен более кзади и снизу, неветвящийся пучок слегка проходит по левой стороне гребня перегородки, а ветвящийся пучок открыт. Бандажирование легочной артерии может быть предложено до 3 месяцев жизни у крайне тяжело больных, несмотря на оптимальную медикаментозную терапию, пациентов. Комбинированное лечение других пороков развития сердца часто выполняется с хорошими результатами. В случае ассоциированной с заболеванием тетрады Фалло полное восстановление обычно откладывается до 1 года. Рекомендуется пожизненное наблюдение каждые 2-3 года.

Без хирургического вмешательства многие пациенты умрут в младенчестве. Прогноз после хирургического лечения хороший, однако пациенты, которые весят менее 3 кг или имеют возраст менее 2,5 лет, имеют более высокий риск умереть во время операции. Беременность увеличивает риск развития регургитации левого атриовеникулярного клапана, аритмий, ухудшения сердечной недостаточности и не рекомендуется женщинам с тяжелой легочной гипертензией.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация