POEMS-синдром

POEMS синдром- это паранеопластический синдром, характеризующийся полирадикулоневропатией (P англ.), органомегалией (O англ.), эндокринопатией (E англ.), нарушением клональных плазматических клеток (M англ.) и изменениями кожи (S англ.). Другие особенности включают отек диска зрительного нерва, перегрузку внесосудистого объема жидкости, склеротические поражения костей, тромбоцитоз / эритроцитоз и повышенный уровень фактора роста сосудистого эндотелия.

Точных сведений о распространенности и заболеваемости нет. Приблизительные оценки получены только в Японии. В этой стране, по имеющимся данным, распространенность составляет около 1/330 000. Сообщалось о преобладании заболевания среди мужчин (2,5:1).

Средний возраст начала заболевания – 5-ое или 6-ое десятилетие. Заболевание характеризуется широким спектром клинических проявлений в зависимости от вовлеченных систем. Нейропатия, являющаяся основным проявлением, обычно периферическая, восходящая и симметричная со слабостью в дистальных отделах и парестезией. Она бывает сенсорной и моторной, может вызывать боли, гиперестезию и арефлексию. Повреждение клональных плазматических клеток (PCD англ.) является вторым основным признаком. К органомегалии в большей степени относятся гепатомегалия, спленомегалия и/или лимфаденопатия (болезнь Кастлемана). Могут встречаться и различные обширные эндокринные нарушения, вызывающие гипогонадизм, патологию щитовидной железы, надпочечниковую недостаточность и/или эректильную дисфункцию и гинекомастию у мужчин. Поражение кожи обычно сопровождается возникновением гиперпигментации, гемангиом, гипертрихоза, лейконихии или бугристости ногтей, склеродермоидных изменений, липодистрофии и гиперемии. Основным проявлением со стороны глаз является отек диска зрительного нерва. Избыток жидкости внесосудистого пространства проявляется в основном в виде периферических отеков, а иногда в виде плеврального выпота, асцита и перикардиального выпота. Сообщалось о повышенном риске артериальных и/или венозных тромбозов (до 20% пациентов). Течение заболевания хроническое, его тяжесть зависит от вовлеченных систем. У одних пациентов заболевание протекает в легкой форме, у других - в тяжёлой. У 25% пациентов наблюдаются респираторные проявления, такие как рестриктивная болезнь легких, легочная гипертензия и слабость дыхательных мышц.

В настоящее время патогенез до конца не выяснен. Фактор роста эндотелия сосудов (VEGF англ.) играет значительную роль в развитии этой болезни плазматических клеток.

Не все клинические признаки являются необходимыми для постановки диагноза. Диагноз POEMS (англ.) может быть поставлен пациентам с тремя основными признаками, обязательно включающими полирадикулонейропатию и клональное PCD (а также, возможно, болезнь Кастлемана, склеротические поражения костей, повышение VEGF), и хотя бы одним второстепенным признаком. Второстепенными критериями считаются органомегалия, эндокринопатия, отек диска зрительного нерва, избыток жидкости во внесосудистом пространстве и изменения кожи. У пациентов с признаками POEMS, но без периферической нейропатии и PCD, предполагается болезнь Кастлемана, являющаяся разновидностью POEMS. Рентгенографическое исследование костей, повышенный уровень VEGF и биопсия костного мозга помогают подтвердить диагноз. Уровень VEGF коррелирует с активностью заболевания.

Основными дифференциальными диагнозами являются хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия, AL-амилоидоз и синдром Гийена-Барре. Также следует учитывать моноклональную гаммопатию неясного генеза (МГНГ).

Пациенты с доминирующей склеротической плазмоцитомой лечатся лучевой терапией. Лучевая терапия также используется среди пациентов с диффузными склеротическими изменениями или диссеминированным поражением костного мозга. У некоторых пациентов отмечается прогресс после лучевой терапии, вследствие чего им требуется системное лечение. Основными препаратами для лечения являются алкиляторы, а также леналидомид, и в меньшей степени талидомид и бортезомиб. Высокодозная химиотерапия с трансплантацией стволовых клеток периферической крови может быть эффективной. Также необходимо обеспечивать поддерживающий уход (ортезы, физиотерапия и постоянное положительное давление в дыхательных путях (CPAP)).

При ранней диагностике и соответствующем лечении прогноз обычно благоприятный. Причинами смерти являются прогрессирующая анасарка, тромбоз и истощение.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет