Почечная гипоплазия

Врожденный порок развития почек, характеризующийся аномальным уменьшением размера почки/почек (объем почки ниже двух стандартных отклонений от объема у нормальных людей соответствующего возраста или общий объем почек менее половины нормального для пациента соответствующего возраста) с нормальной кортикомедуллярной дифференцировкой и уменьшенным количеством нефронов.

Изолированная почечная гипоплазия считается редкой, и, учитывая трудность ее отличия от почечной дисплазии, которая также может привести к формированию небольших почек, ее распространенность и частота неизвестны. Как почечная дисплазия, так и почечная гипоплазия вносят значительный вклад в формирование хронической болезни почек у детей, а также врожденных причин хронической болезни почек у взрослых.

Изолированная односторонняя почечная гипоплазия обычно протекает бессимптомно. Она может быть обнаружена при пренатальном ультразвуковом скрининге, после перенесенной инфекции мочевыводящих путей у детей или при гипертонии, протеинурии (как правило, симптомами хронической болезни почек) у детей и взрослых. Тяжесть заболевания зависит от степени уменьшения количества нефронов, вовлечения другой почки и наличия других врожденных аномалий развития почек и мочевыводящих путей (CAKUT-синдром). Заболевание может привести к клубочковой гиперфильтрации, связанной с гипертонией, протеинурией и через длительное время с хронической почечной недостаточностью.

Возникновение почечной гипоплазии может быть вызвано патогенными вариантами в генах развития почек (HNF1B, PAX2, PBX1) и/или множественными факторами окружающей среды, такими как задержка внутриутробного развития, заболевания матери (сахарный диабет, гипертония), прием матерью лекарственных препаратов (ингибиторов ренин-ангиотензиновой системы или нестероидных противовоспалительных средств (НПВС)) и интоксикация (курение и алкоголь). Варианты в множестве дополнительных генах или геномные изменения были связаны с гипоплазией или дисплазией почек, но их специфическая роль в развитии гипоплазии четко не изучена (EYA1, GATA3, GREB1L, SALL1, большие вариации числа копий). Преждевременные роды (до 36 недели) также являются фактором риска из-за незавершенного нефрогенеза. Как правило, гипоплазия почек рассматривается как дефект нефрона.

Клинический диагноз, как правило, основывается на ультразвуковом исследовании. При ультразвуковом исследовании плода или в послеродовом периоде почечная гипоплазия определяется как объем почек ниже двух стандартных отклонений или совокупный объем почек менее половины нормального возрастного объема почек. Кортико-медуллярная дифференциация обычно сохранена. Постнатальная ренография с димеркаптосукциновой кислотой, меченной технецием-99m, выявляет гладкий контур почки.

Дифференциальные диагнозы включают все формы дисплазии почек. Хотя точная дифференциация может осуществлться только на основании гистологического исследования, в клинической практике ультразвуковое исследование используется для отличия уменьшенных почек с нормальным строением (гипоплазия) от аномальных уменьшенных почек с нарушенной кортико-медуллярной дифференцировкой и/или повышенной эхогенностью и/или кистами. Олигомеганефрония представляет собой тяжелый вариант гипоплазии, при котором количество нефронов снижено на 80%, а оставшиеся нефроны заметно гипертрофированы.

Антенатальный ультразвуковой скрининг становится рутинным и позволяет выявлять почечную гипоплазию с середины беременности.

Большинство случаев носит спорадический характер. Наблюдались семейные случаи с аутосомно-доминантным типом наследования с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью, и, таким образом, риск возникновения заболевания в таких случаях достигает 50%.

Лечение в значительной степени зависит от стадии хронической болезни почек и наличия или отсутствия дополнительного CAKUT-синдрома. Поэтому для оценки функции оставшихся нефронов следует контролировать функцию почек (артериальное давление, оценка скорости клубочковой фильтрации и протеинурии). В связи с повышенным риском развития артериальной гипертензии и/или протеинурии лица с почечной гипоплазией должны находиться под динамическим наблюдением. В крайних случаях может потребоваться пересадка почки.

Риск развития терминальной стадии хронической болезни почек в детском возрасте низкий, но в тяжелых случаях может развиться почечная недостаточность.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет