Почечная дисплазия

Почечная дисплазия - форма порока развития почек, характеризующаяся наличием одной или двух почек, имеющих ненормальное и неполное развитие. Почечная дисплазия может быть односторонней или двусторонней (см. эти термины), сегментарной и различной степени тяжести, причем наиболеетяжелым вариантом дисплазии является полная аплазия почки.

Распространенность и частота заболеваемости неизвестны из-за высокой вариабельности клинических проявлений и бессимптомного течения в случае одностороннего поражения почек. В Европе распространенность при рождении оценивается в 1/ 2300. Аплазия/гипоплазия/дисплазия почек являются наиболее частой основной патологией у детей, нуждающихся в заместительной почечной терапии (13,5%).

Дисплазия почек обычно протекает бессимптомно, но сонографические аномалии почек могут быть обнаружены во время планового дородового ультразвукового исследования (УЗИ), УЗИ при инфекциях мочевыводящих путей (у детей) или заболеваниях почек (у детей и взрослых). Степень тяжести дисплазии может варьировать до аплазии почек. В случаях односторонней аплазии почек последствия аналогичны наличию единственной функционирующей почки, что может привести к гипертензии, протеинурии и возможной почечной недостаточности в зрелом возрасте. В случаях двухсторонней дисплазии почек хронические заболевания почек и почечная недостаточность могут развиться в детском возрасте. Двусторонняя дисплазия почек может настолько ограничить функцию почек, что во время беременности возникает олигогидрамнион, который ассоциирован с секвенцией Поттер. В таких случаях новорожденные могут умереть вскоре после рождения из-за дыхательной недостаточности; у новорожденных с остаточной функцией почек могут развиться осложнения хронической болезни почек: задержка развития, задержка роста, анемия, гипертония, протеинурия и почечная недостаточность.

Этиология почечной дисплазии многофакторна. В целом, она может встречаться как изолированное состояние или в составе многочисленных редких синдромов, как вторичное состояние вследствие антенатальной обструкции мочевых путей, либо из-за первичного неправильного развития нефрогенных тканей. Об изолированной дисплазии почек сообщалось в семьях с мутациями в гене HNF1B (17q12). Неполная пенетрантность и вариабельная экспрессивность очень часто встречаются при CAKUT (врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей); таким образом, гены, ответственные за развитие мультиорганных синдромов (такие как EYA1, GATA3, GREBI1L, PAX2, PBX1, SALL1, FRAS1, FREM2 и GRIP1) может привести к фенотипу с изолированным поражением почек (дисплазия/гипоплазия/агенезия). Другие формы дисплазии почек могут быть вызваны эмбриотоксическими препаратами, такими как ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента, или триггерами пренатального программирования, такими как гипоксия или сахарный диабет.

Диагноз ставится на основании ультразвукового исследования, которое показывает аномальную почку с отсутствующей или слабой кортикомедуллярной дифференцировкой, возможно с кистами или повышенной эхогенностью. Почки могут быть нормального размера или уменьшены. Ренография показывает снижение поглощения почками DMSA-индикатора. Гистология показывает дезорганизованные примитивные протоки, окруженные мезенхимальной стромой. При генетическом тестировании возможно выявление мутации в одном из ранее упомянутых генов в небольшом количестве случаев.

Дифференциальный диагноз аномально дифференцированной почки на УЗИ включает гипоплазию почек, поликистоз почек, инсульт почки и постинфекционное поражение почек. Дисплазия почек может встречаться в составе известных синдромов, таких как синдромы Кальмана, Барде-Бидля, Беквита-Видемана, ди Джорджи, Фрейзера, колобома-ренальный синдром, а также синдром диабета и почечных кист.

Антенатальная диагностика возможна с середины беременности. Состояние является динамичным и может развиваться во время беременности и после родов, поэтому необходимы повторные обследования.

Семьям может быть полезно генетическое консультирование в случае дисплазии почек как части полиорганного синдрома, в семейных случаях или в случаях хронических заболеваний почек с двусторонним поражением. В семейных случаях может быть повышен риск рецидива, но данных по-прежнему недостаточно.

Рекомендуется регулярная оценка остаточной функции почек. В связи с повышенным риском развития гипертензии и/или протеинурии рекомендуется длительное наблюдение. В тяжелых случаях может потребоваться заместительная почечная терапия.

У младенцев с гипоплазией легких наблюдается значительная смертность в неонатальном периоде. У выживших может развиться хроническая почечная недостаточность в детском возрасте. При односторонней дисплазии почек риск развития почечной недостаточности в детстве минимален, но у пациентов может развиться гипертензия, протеинурия и почечная недостаточность во взрослом возрасте.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет