Почечная агенезия

Редкий врожденный порок развития почечных путей, характеризующийся полным отсутствием развития одной или обеих почек (односторонняя или двусторонняя агенезия почек соответственно), сопровождающийся отсутствием мочеточника (мочеточников).

Распространенность односторонней агенезии почек (АП) при рождении оценивается примерно в 1/2 000. Распространенность двусторонней агенезии почек у плода в Европе оценивается в 1/8 500.

Большинство пациентов с односторонней АП в раннем возрасте не имеют клинической симптоматики, если вторая почка полностью функционирует, в этом случае заболевание обычно выявляется как случайная находка в более позднем возрасте. Однако в дальнейшем может развиться гипертония, протеинурия и почечная недостаточность (в 20-50% случаев в возрасте 30 лет). Односторонняя АП иногда ассоциирована с дополнительными аномалиями мочеполового тракта с той же стороны (например, гипоплазия семенного пузырька и отсутствие семявыносящий проток), аномалиями сердца (например, дефектами межпредсердной перегородки или желудочка) и/или аномалиями желудочно-кишечного тракта (например, анальная атрезия). При двусторонней АП полностью отсутствует развитие почек, отсутствуют мочеточники и в дальнейшем не формируется почечная функция плода. что приводит к секвенции Поттер с гипоплазией легких, ассоциированной с олигогидрамнионом, который при отсутствии лечения приводит к летальному исходу вскоре после рождения.

Агенезия почек возникает в результате нарушения развития зачатка мочеточника и метанефрической мезенхимы. Односторонняя агенезия почек может быть обусловлена мутациями во многих генах, таких как RET (10q11.2), BMP4 (14q22-q23), FRAS1 (4q21.21), FREM1 (9p22.3) или UPK3A (22q13.31). Было установлено, что несколько случаев двусторонней агенезии почек вызваны мутациями в генах RET, FGF20 (8p22) или ITGA8 (10p13). Гестационный сахарный диабет или применение определенных лекарственных препаратов во время беременности также могут вызывать агенезию почек.

Диагноз ставится на основании ультразвукового исследования, которое показывает пустую почечную ямку и отсутствие эктопической почки. Дополнительные радиологические исследования, такие как МРТ (магнитно-резонансная томография) и/или сцинтиграфия DMSA (димеркаптосукциновая кислота), могут подтвердить диагноз. Контралатеральная почка может быть компенсаторно гипертрофирована.

Дифференциальные диагнозы пустой почечной ямки включают эктопию почки и инволюцию мультикистозных диспластических почек (МКДП).

Пренатальный диагноз может быть поставлен с помощью пренатального ультразвукового исследования.

В семейных случаях односторонняя АП обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Двусторонняя АП наследуется аутосомно-рецессивно.

Клиническое ведение пациентов с односторонней агенезии почек с полностью функционирующей контралатеральной почкой включает рутинную оценку артериального давления и скрининг на протеинурию, поскольку лица с АП имеют повышенный риск развития хронического заболевания почек.

Прогноз при АП с полностью функционирующей контралатеральной почкой в целом хороший. Без интенсивной терапии двусторонняя АП приводит к летальному исходу вскоре после рождения.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет