Первичная кишечная лимфангиэктазия

Редкое заболевание кишечника, характеризующееся расширением млечных сосудов кишечника, вызывающим утечку лимфы в просвет тонкой кишки. Клинические проявления включают отек вследствие гипопротеинемии (гастроэнтеропатия с потерей белка), астению, умеренную диарею, лимфедему, серозный выпот, а также а также снижения массы тела и отставание в росте у детей.

Распространенность неизвестна. Во всем мире зарегистрировано менее 500 случаев.

Первичная кишечная лимфангиэктазия (PIL) обычно диагностируется в возрасте до 3 лет, но может быть диагностирована и у пациентов старшего возраста с очень незначительными симптомами. Основным симптомом является преимущественно двусторонний отек нижних конечностей, вызванный энтеропатией с потерей белка, которая связана с гипоальбуминемией. Отек может быть умеренным (стопы, лодыжки, икры) или тяжелым с анасаркой и может сочетаться с перикардитом, асцитом (хилёзным или нет) или плевральным выпотом. Также могут наблюдаться усталость, боли в животе, потеря веса, неспособность набрать вес, задержка темпов роста у детей, умеренная диарея, дефицит жирорастворимых витаминов вследствие синдрома мальабсорбции или дефицит железа с умеренной анемией. У некоторых пациентов лимфедема конечностей связана с PIL, и ее трудно отличить от отека. Признак Стеммера является важным элементом для подтверждения диагноза, а также дифференциации лимфедемы от отека: невозможно поднять и ущипнуть кожу на основании второго пальца ноги из-за утолщения кожи в результате фиброза.

Этиология остается неизвестной. Сообщалось об очень редких семейных случаях PIL.

Экссудативная энтеропатия подтверждается повышенным уровнем альфа-1-антитрипсина в кале, собранном в течение 24 часов. Диагноз PIL подтверждается при эндоскопии, которая позволяет обнаружить отёк кишечных ворсинок, что подтверждается соответствующими гистологическими заключениями по образцам кишечной биопсии. Видеокапсульная эндоскопия используется для визуализации лимфангиэктазии кишечника (локализация, степень), когда результаты классического эндоскопического исследования не являются убедительными. Характерные биохимические показатели, связанные с попаданием лимфы в просвет кишечника, включают лимфопению, гипоальбуминемию, гипогаммаглобулинемию, гипокальциемию и гипохолестеринемию.

Основная дифференциальная диагностика проводится с энтеропатией, ассоциированной с Т-клеточной лимфомой, болезнью Уиппла, болезнью Крона, саркоидозом, туберкулезом (с внелегочным поражением), системным склерозом и констриктивным перикардитом.

Строгая низкожировая диета с увеличенным содержанием среднецепочечных триглицеридов в рационе является краеугольным камнем лечения PIL. Отсутствие жиров в рационе предотвращает закупорку кишечных лимфатических сосудов хилусом, тем самым предотвращая их разрыв с последующей потерей лимфы. Среднецепочечные триглицериды всасываются непосредственно в портальную венозную сеть и предотвращают перегрузку лимфатических сосудов кишечника. Октреотид был эффективен в лечении некоторых пациентов с PIL. Хирургическая резекция тонкой кишки целесообразна в редких случаях при наличии сегментарной и локализованной лимфангиэктазии кишечника. Необходимость в соблюдении диеты, по-видимому, является постоянной, поскольку клинические и биохимические показатели вновь изменяются после отмены диеты с низким содержанием жиров. Инфузия альбумина - это симптоматическое лечение, предлагаемое пациентам с значительным серозным выпотом или выраженным отеком нижних конечностей, который причиняет дискомфорт. Повторные инфузии альбумина могут быть целесообразны для уменьшения отека, но их эффективность временна. Необходим постоянный прием жирорастворимых витаминов, особенно витамина D. Рекомендуется длительное клиническое наблюдение с контролем биохимических показателей.

Прогноз течения заболевания может быть разным. PIL может протекать бессимптомно или со слабо выраженными симптомами при умеренных формах заболевания или у пациентов, соблюдающих низкожировую диету. Исход PIL может быть плохим или даже опасным для жизни, когда объемный серозный выпот (плевральный, перикардиальный) возникает спонтанно после отмены низкожировой диеты или в случаях со злокачественными осложнениями. Так, у пациентов с PIL было зарегистрировано несколько В-клеточных лимфом желудочно-кишечного тракта (желудок, тощая, средняя или подвздошная кишка) или имеющих внекишечную локализацию.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет