Палочко-колбочковая дистрофия

Редкое генетическое изолированное наследственное заболевание сетчатки, характеризующееся первичной колбочковой дистрофией с вторичным вовлечением палочек и разной степенью изменений глазного дна. Типичная клиническая картина включает в себя снижение остроты зрения, центральную скотому, светобоязнь, нарушение цветовосприятия, с последующим развитием ночной слепоты и потерей периферического зрения.

Распространенность заболевания в Европе составляет приблизительно 1 случай на 40 000 населения.

Синдром колбочко-палочковой дистрофии (CRD) характеризуется первичным поражением колбочек или, в отдельных случаях, потерей как колбочек, так и палочек, что объясняет такие основные симптомы, как снижение остроты зрения, нарушение цветового зрения, фотоаверсия и снижение чувствительности центральных полей зрения, с последующей прогрессирующей потерей периферического зрения и ночной слепотой. Картина глазного дна варьирует и может быть нормальной на ранних стадиях заболевания (легко выраженная бледность височных отделов диска зрительного нерва, перераспределение пигмента в макулярной области и атрофия или макулопатия по типу «бычьего глаза»), тогда как по мере прогрессирования процесса развиваются атрофия периферического ретинального пигментного эпителия, интраретинальная миграция пигмента, сужение артериол и бледность диска зрительного нерва. Болезнь преимущественно имеет более тяжелое и быстрое течение, чем палочко-колбочковые дистрофии (RCD), приводя к более ранней слепоте и инвалидизации пациентов. Однако на конечной стадии эти заболевания клинически не различаются. CRD чаще бывает несиндромальной, но может быть и частью комплекса симптомов (синдром Альстрема, синдром Барде-Бидля и спиноцеребеллярная атаксия тип 7).

Несиндромальные случаи CRD генетически гетерогенны (идентифицировано 28 генов). Наиболее часто мутации выявляются в четырех генах, а именно, ABCA4 (1p22.1), ответственном за 30-60% случаев аутосомно-рецессивной CRD, CRX (19q13.33) и GUCY2D (17p13.1), ассоциированных с большинством описанных случаев аутосомно-доминантной CRD, и RPGR (Xp11.4), с которым связаны X-сцепленные формы.

Диагностика CRD включает в себя изучение истории болезни, исследование глазного дна, аутофлуоресценции сетчатки, оптическую когерентную томографию и общую электроретинографию. Может проводиться молекулярный анализ некоторых генов. На ранних стадиях заболевания картина глазного дна преимущественно характеризуется легкой формой бледности височных отделов диска зрительного нерва или перераспределением пигмента в макулярной области и атрофией либо макулопатей по типу «бычьего глаза». Позже выявляются периферическая атрофия пигментного эпителия сетчатки, внутриретинальная миграция пигмента, сужение артериол и бледности диска зрительного нерва.

Дифференциальная диагностика проводится с другими наследственными колбочковыми заболеваниями (ахроматопсия и связанные синдромы колбочковой дисфункции, колбочковая дистрофия и болезнь Штаргардта) и палочково-колбочковой дистрофией, также известной как пигментный ретинит, характерным отличием которого является последовательность вовлечения фоторецепторов (потеря палочковых фоторецепторов предшествует дегенерации колбочковых).

Тип наследования зависит от пораженного гена и может быть аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным или X-сцепленным рецессивным. Во всех случаях рекомендуется генетическое консультирование.

В настоящее время не существует методов лечения, позволяющих остановить прогрессирование болезни или восстановить зрение. Терапевтические стратегии направлены на замедление процесса дегенерации, лечение осложнений, медицинскую реабилитацию и помощь пациентам в преодолении социальных и психологических последствий слепоты.

Прогноз варьирует, характерное для ранних этапов заболевания снижение центрального зрения и последующее прогрессирующее ухудшение зрительных функций в большинстве случаев приводит к полной слепоте до достижения пациентом возраста 40 лет.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет