Отопалатодигитальный синдром тип 1

Заболевание, которое является наиболее легкой формой расстройства спектра отопалатодигитального синдрома и характеризуется генерализованной скелетной дисплазией, легкой умственной отсталостью, кондуктивной тугоухостью и типичными лицевыми аномалиями.

На сегодняшний день в мировой литературе описано более 100 случаев.

ОПД1 - врожденное заболевание, характеризующееся генерализованной дисплазией скелета, которая включает камптодактилию, длинные лопатообразные пальцы, короткие первые пальцы (рук и стоп по типу «древесной лягушки»), килевидную грудную клетку, мягкую кампомелию, легкое искривление бедренной кости, ограничение подвижности суставов (разгибание локтя, отведение запястья) и деформированные слуховые косточки, приводящие к кондуктивной тугоухости у некоторых людей. Дополнительные особенности включают типичные черепно-лицевые аномалии (затылочный выступ, лобная выпуклость с выступающими надглазничными гребнями, плоское переносье, гипертелоризм, микростомия, аномалии зубов и расщелина неба (боксерское лицо)). У больных женщин наблюдается подобный, но обычно более мягкий спектр проявлений.

OПД1 обусловлен мутациями усиления функции гена FLNA (Xq28), который кодирует филамин A. Однако патогенез остается неизвестным. OПД1 является аллельным с 4 другими скелетными дисплазиями (OПД2, синдром Мелника-Нидлса (MNS англ.) , терминальная костная дисплазия - пигментные дефекты (TКД) и фронтометафизарная дисплазия (FMD англ.)).

OПД1 наследуется по Х-сцепленно-доминантному типу наследования. Не описано случаев передачи мутаций от отца к сыну. Вероятность передачи мутации при каждой беременности составляет 50%; мужчины, унаследовавшие мутацию, будут больны, в то время как у женщин, унаследовавших мутацию, будет наблюдаться широкий спектр фенотипических признаков.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет