Омфалоцеле

Редкая несиндромальная мальформация брюшной стенки, характеризующаяся центральной грыжей брюшной стенки в области пупочного кольца, через которую выпячиваются внутренние органы, покрытые грыжевым мешком.

В Европе распространенность омфалоцеле при рождении (суммарно изолированной и синдромальной формы) оценивается примерно в 1:8000 новорожденных. Не менее, чем у половины пациентов имеются другие сопутствующие аномалии.

Омфалоцеле возникает на очень ранних стадиях развития и обычно обнаруживается пренатально. Грыжа возникает в области пупочного кольца, что приводит к выпячиванию органов брюшной полости (средней кишки, печени, селезенки и гонад). Выступающие органы заключены в мешок, состоящий из трех слоев: наружного амниотического слоя, среднего слоя (Вартонова студня) и внутреннего перитонеального слоя. Дефект классифицируется по преобладающей локализации (эпигастральный, пупочный или гипогастральный) и подразделяется на малый, гигантский и перфоративный. Малое омфалоцеле имеет размер менее 5 см, при чем грыжевой мешок может содержать несколько кишечных петель. Гигантское омфалоцеле характеризуется размером более 5 см и выпячиванием всей или большой части печени и кишечника. Разрыв мембраны, приводящий к выпячиванию, может произойти внутриутробно, во время родов или после родов. Почти у половины пациентов с омфалоцеле имеются другие пороки развития, включая пороки сердца, желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы, опорно-двигательного аппарата и центральной нервной системы.

Омфалоцеле возникает вследствие дефекта закрытия брюшной стенки у эмбриона до 9 недель беременности.

Диагноз обычно устанавливается до рождения (при помощью УЗИ) уже на 11–14 неделе беременности в специализированных центрах третичного уровня. Также необходимо предпринять меры по поиску сопутствующих пороков развития и своевременной подготовке к ведению новорожденного в специализированных отделениях.

Дифференциальный диагноз включает гастрошизис, в особенности при повреждении покровного мешка, и другие сопутствующие целосомии. Омфалоцеле может быть частью полимальформационных синдромов, включая синдром Беквита-Видемана и трисомию 13, 18 или 21.

Пренатальная диагностика обычно проводится в первом триместре. Затем необходимо установить кариотип плода, и проводить пренатальный скрининг на сопутствующие пороки развития на протяжении всей беременности.

Лечение хирургическое и направлено на закрытие брюшной полости и возврат выступающих внутренних органов в брюшную полость. При невозможности первичного закрытия могут применяться различные техники.

Прогноз при изолированном омфалоцеле зависит от размера дефекта; прогноз при небольших омфалоцеле весьма благоприятный, однако при гигантских омфалоцеле существует риск гипоплазии легких. Последние усовершенствования реанимационных и хирургических методов (с помощью абдоминальных протезов) за последние три десятилетия значительно улучшили прогноз гигантских изолированных омфалоцеле, которые сопровождаются той или иной степенью гипоплазии легких. В синдромальных случаях основным прогностическим фактором являются сопутствующие аномалии, особенно пороки сердца.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет