Профиль пациентов: Все возрастные группы
Контактная информация (специалист центра, электронная почта, другая информация)
Окулокутанный альбинизм
Определение
Группа редких генетических заболеваний, связанных с гипопигментацией, характеризующихся общим снижением пигментации волос, кожи и глаз, а также различными офтальмологическими симптомами, включая нистагм, снижение остроты зрения и светобоязнь. Варианты включают OCA1A (наиболее тяжёлая форма), OCA1B, OCA1-минимальная пигментация (OCA1-MP), OCA1-температурная чувствительность (OCA1-TS), OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6, OCA7 и OCA8.
Дополнительная информация
Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация
Федеральные экспертные центры
В формате PDF
Скачать