Окуло-аурикуло-вертебральный спектр

Редкий синдром врожденного порока развития, чаще всего проявляющийся гемифациальной микросомией, связанной с пороками развития ушей и/или глаз, а также аномалиями позвоночника различной степени тяжести. Также могут встречаться дополнительные пороки развития сердца, почек, центральной нервной, пищеварительной и скелетной систем.

Распространенность заболевания составляет менее 1 новорожденного на 26 000 в Европе с небольшим преобладанием мужчин.

Фенотипический спектр варьируется от изолированной легкой асимметрии лица до тяжелой двусторонней краниофациальной микросомии и дополнительных множественных экстракраниальных аномалий. Краниофациальное поражение обычно одностороннее; Наиболее распространенными проявлениями являются аномалии ушной раковины, преаурикулярные придатки и/или свищи, гипоплазия нижней и верхней челюсти, скуловой кости и/или скуловой дуги, а также эпибульбарные дермоиды. Обструкция дыхательных путей вследствие гипоплазии нижней и верхней челюсти может представлять опасность для жизни. Аномалии ушной раковины обычно односторонние и включают микротию, неправильное расположение ушей и атрезию или стеноз наружного слухового прохода с потерей слуха или без нее. Глазные аномалии могут варьироваться от колобомы верхнего века до микро/анофтальмии в тяжелых случаях. Сообщалось о лицевом параличе, асимметричном нёбном возвышении, нарушении экстраокулярных движений и анестезии тройничного нерва. Нередко встречаются врожденные пороки сердца, такие как тетрада Фалло, дефекты межжелудочковой перегородки, транспозиция магистральных сосудов, аномалии дуги аорты, транспозиция внутренних органов и декстрокардия. Дополнительные признаки могут включать аномалии почек (односторонняя агенезия почек, двойной мочеточник, ренальная эктопия, гидронефроз, гидроуретер) и центральной нервной системы (задержка развития, микроцефалия, энцефалоцеле, гидроцефалия, гипоплазия мозолистого тела, мальформация Арнольда-Киари, голопроэнцефалия). Интеллект обычно нормальный.

Этиология заболевания изучена недостаточно, но предполагается, что она гетерогенна и многофакторна. Ген MYT1 (20q13.33) был вовлечен в несколько редких случаев, и хромосомные аномалии были ассоциированы с некоторыми врожденными пороками развития, связанными с данным состоянием.

Диагноз устанавливается на основании клинических данных. Микротия и/или гипоплазия нижней челюсти с преаурикулярной меткой были предложены в качестве диагностических признаков; однако не существует установленных рекомендаций для минимальных диагностических критериев.

Дифференциальный диагноз включает синдромы, связанные с микротией и гипоплазией нижней челюсти, в том числе синдром Тричера-Коллинза, синдром Таунса-Брокса, синдром CHARGE, расстройства бранхио-ото-ренального спектра, мандибулофациальный дизостоз с микроцефалией и синдром Вильдерванка.

Пренатальная диагностика краниофациальной микросомии проводится редко. При наличии семейного анамнеза рекомендуется неинвазивная пренатальная диагностика. УЗИ плода позволяет выявить тяжелые экстракраниальные аномалии и некоторые случаи тяжелой гипоплазии нижней челюсти, тогда как трехмерное ультразвуковое сканирование может позволить идентифицировать случаи с более легкими дефектами.

Обычно заболевание возникает спорадически, однако сообщалось об аутосомно-доминантном наследовании. Для оценки риска повторного рождения больного ребенка необходимо обследовать родителей и сибсов пробанда на предмет клинических проявлений. Вследствие фенотипической гетерогенности заболевания спрогнозировать степень тяжести проявлений у потомства сложно. В тех случаях, когда нет семейного анамнеза или хромосомных аномалий, риск повторного рождения ребенка с данным заболеванием оценивается в 2-3%.

Лечение является междисциплинарным и должно быть разделено на этапы в соответствии с возрастом пациента и адаптировано в зависимости от степени и тяжести наблюдаемых отклонений. Необходимо провести полное обследование для оценки поражения скелета, почек, сердца, зубов и ушных раковин. При обструкции дыхательных путей и экстракраниальных аномалиях может потребоваться оперативное лечение. Коррекция пороков развития обычно требует лонгитюдного, многоэтапного и скоординированного плана лечения. Операции по устранению асимметрии лица могут осложняться аплазией/гипоплазией височно-нижнечелюстного сустава. Вопрос о сроках и наиболее эффективных способах вмешательства для коррекции нижней челюсти до сих пор остается спорным. В настоящее время многие специалисты выступают за хирургическое вмешательство после завершения роста лица (в случаях, когда это возможно), что позволяет избежать рецидивов и многочисленных операций.

Исход зависит от сложности аномалий, а также от сроков диагностики и вмешательства. Долгосрочные результаты предсказать трудно.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация