Односторонняя поликистозная дисплазия почки

Редкая форма поликистозной дисплазии почки, врожденной аномалии почек и мочевыводящих путей, при которой одна почка является увеличенной в размере, что обусловлено множеством кист, и нефункциональной.

Односторонняя МКДП является наиболее распространенной формой МКДК, распространенность которой при рождении оценивается в 1:4300 живорожденных.

Односторонняя МКДП, как правило, выявляется антенатально при обычном ультразвуковом исследовании, в большинстве случаев примерно на 20-й неделе гестации. Подавляющее большинство пациентов не имеет клинических проявлений, однако при односторонней МКДП в случае увеличения размеров кист возможно развитие абдоминальных обструктивных признаков (вздутие живота, трудности с кормлением, респираторный дистресс-синдром). В виде отдаленных последствий заболевания у пациентов также может наблюдаться артериальная гипертензия, протеинурия и почечная недостаточность. Контралатеральный почечный тракт характеризуется повышенной частотой возникновения дополнительных CAKUT- проявлений, таких как пузырно-мочеточниковый рефлюкс и обструкция лоханочно-мочеточникового сегмента (ЛМС). Пренатальное развитие гипертрофии контралатеральной почки встречается в 24-46% случаев, однако до 80% случаев гипертрофии развивается в течение нескольких лет после рождения.

Односторонняя МКБП возникает в результате нарушения нефрогенеза, однако точный патогенетический механизм в настоящее время неизвестен. Патология формирования нефронов может быть результатом нарушения оттока мочи у плода на ранних стадиях развития. Известно, что мутации в гене HNF1B (17q12), кодирующем ядерный транскрипционный фактор гепатоцитов 1β, ассоциированные с почечными кистами и диабетом, обуславливают одностороннюю МКДП; МКДП также ассоциирована с гестационным диабетом и применением некоторых лекарств во время беременности, например, противоэпилептических препаратов.

Диагностика преимущественно основана на пренатальном ультразвуковом исследовании, позволяющем обнаружить большие гипоэхогенные, не сообщающиеся кисты внутри неравномерно очерченной почки, лоханка которой не визуализируется. При инволюции кист можно увидеть небольшую часть почки. Полная пренатальная инволюция кист описана в 5% случаев MКДП, а полная инволюция в течение первого десятилетия жизни происходит в 50% случаев. На гистологическом исследовании видны кисты, которые окружены недифференцированными и метапластическими клетками, иногда с остатками функциональной почечной ткани с различимыми клубочками и проксимальными канальцами. Незначительное или полное отсутствие поглощения почками димеркаптосукциновой кислоты, меченной технецием​-99м можно увидеть на ренографии. Поскольку данное наблюдение не имеет клинической важности, ренография не показана.

Дифференциальный диагноз включает обструкцию лоханочно-мочеточникового сегмента, при которой значительно расширенные чашечки могут напоминать кисты, а также инволютивную МКДП, гипоплазию или агенезию почек.

Ультрасонографический скрининг может выявить одностороннюю МКДП со второй половины беременности.

Зарегистрированы как спорадические, так и семейные случаи. Наследственная МКДП характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Риск повторного развития заболевания в семье составляет 50%.

Частично на основании предполагаемого повышенного риска артериальной гипертензии и злокачественных опухолей, доказательств чего не обнаружено, до недавнего времени регулярно проводилась нефрэктомия, однако в настоящее время большинство случаев односторонней МКДП наблюдают при помощи периодического ультразвукового исследования. Однако нефрэктомия может быть показана в случае жалоб на абдоминальную обструкцию при увеличенных размерах кист. В связи с повышенным риском развития гипертензии и/или протеинурии как признака гломерулярной гиперфильтрации или почечной дисплазии в солитарно функционирующей почке, лица с односторонней МКДП должны быть обеспечены длительным наблюдением. До 30% случаев односторонней МКДП могут привести к почечной недостаточности в возрасте до 30 лет. В таком случае показана заместительная почечная терапия.

На прогноз заболевания влияет наличие аномалий в контралатеральной почке.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет