Недостаточность трансаминазы гамма-аминомасляной кислоты

Недостаточность трансаминазы гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК-Т) – очень редкое нарушение метаболизма ГАМК, для которого характерна проявляющаяся в неонатальный или младенческий период тяжелая эпилептическая энцефалопатия (с такими симптомами, как судороги, мышечная гипотония, гиперрефлексия и задержка психомоторного развития) и ускоренный линейный рост.

На сегодняшний день в литературе описаны пять больных в трех семьях.

Дебют заболевания происходит в неонатальном/младенческом периоде. Проявления, о которых сообщается, включают мышечную гипотонию, нарушение психомоторного развития, гиперрефлексию, летаргию, судороги, пронзительный крик, ускоренный линейный рост и задержку психомоторного развития. Фенотип дефицита ГАМК-Т более тяжелый) чем тот, который наблюдается при дефиците сукцинат-полуальдегид-дегидрогеназы (SSADH англ) (см. данный термин), при этом те немногие пациенты, что пережили младенчество, приобрели тяжелые нарушения развития нервной системы, включая миоклонические судороги и хореоатетоз.

Дефицит ГАМК-Т обусловлен мутацией в гене ABAT (16p13.2), кодирующем митохондриальную 4-аминобутират аминотрансферазу (ГАМК-Т). ГАМК-Т отвечает за катализ превращения гамма-аминобутирата в сукцинат полуальдегид в метаболическом пути ГАМК. Мутация в этом гене приводит к повышенному накоплению ГАМК в центральной нервной ткани, что ведет к энцефалопатии.

Дефицит ГАМК-Т наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет