Наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия тип 2

Редкая наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия, характеризующаяся глубокой общей потерей чувствительности с вовлечением крупных и мелких нервных волокон.

На данный момент описано менее 100 случаев данного заболевания.
Наследственной сенсорно-вегетативной нейропатией типа 2 одинаково часто юолеют мужчины и женщины, а также любые этнические группы.

Заболевание манифестирует обычно в младенчестве и далее не прогрессирует.
Первыми признаками, проявляющимися от рождения до возраста трёх лет, являются отсутствие плача при какой-либо травме, аутоагрессия (кусание языка, губ), затруднения глотания и кормления, часто описывают гастроэзофогальный рефлюкс.
Сенсорные нарушения проявляются снижением или отсутствием восприятия боли и температуры, а также снижением или отсутствием глубоких сухожильных рефлексов.
Роговичные рефлексы снижены или отсутствуют.
Мышечная сила сохраняется; для данного заболевания не характерна атрофия мускулатуры.
Также могут быть снижены чувствительность к прикосновению, проприоцепция, вибрационная чувствительность, чувство вкуса и нарушены рвотные рефлексы.
Часто описывают ожоги, язвы кожи и роговицы, переломы конечностей, иногда приводящие к остеомиелиту, а также суставы Шарко.
У некоторых пациентов пропадает слух.
К вегетативным нарушениям при данном заболевании относят уменьшение слезотечения.
У пациентов, как правило, отсутствуют ортостатическая гипотензия и нарушения потоотделения.

Патогенные варианты, являющиеся причиной наследственной сенсорно-вегетативной нейропатии типа 2, описаны в генах SCN9A (2q24.3), WNK1 (12p13.33), RETREG1 (5p15.1) и KIF1A (2q37.3), которые, по-видимому, участвуют в развитии сенсорных нервов.

Диагноз устанавливают на основании наличия специфичных клинических признаков: интенсивное снижение сенсорных механизмов и глубоких сухожильных рефлексов, что в итоге приводит к травмам и членовредительству.
Для подтверждения диагноза необходимы нейрофизиологическая оценка (позволяющая продемонстрировать замедление и снижение амплитуды сенсорной проводимости), электромиограмма и электроэнцефалографические исследования,
Молекулярно-генетические исследования проводят с целью обнаружения описанных патогенных вариантов в ассоциированных генах, в случае их отсутствия, проводят секвенирование экзома для идентификации новых вариантов или генов.

Дифференциальная диагностика проводится с другими наследственными сенсорно-вегетативными нейропатиями, к наиболее схожим относятся наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия тип 4 (характеризующаяся полным отсутствием потоотделения и чувствительности к боли), семейная дизавтономия (сопровождающаяся нарушениями барорефлекса с пароксизмальными эпизодами тошноты, рвоты и гипертонии) и наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия тип 1 (манифестирующая обычно во взрослом возрасте).

Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Если оба родителя являются здоровыми носителями, риск передачи заболевания потомству составляет 25%.
Дети пациентов с установленным диагнозом являются носителями.
Пенетрантность всегда полная, но тяжесть заболевания разная.

Тактика ведения пациента включает симптоматическую терапию и профилактические мероприятия.
При тяжелых нарушениях питания и наличии гастроэзофагеального рефлюкса рассматривают возможность применения фундопликации с гастростомией.
Родители и пациенты должны быть осведомлены об особенностях течения заболевания с целью профилактики травм и их своевременного обнаружения.
При сниженном слезотечении необходимо использовать искусственные слёзы и защитные линзы роговицы для предотвращения язв роговицы.

Не было проведено исследований, позволяющих делать суждения о прогнозе для данного заболевания.
Большинство пациентов достигают зрелого возраста.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет