Наследственная непереносимость фруктозы

Наследственная непереносимость фруктозы (HFI) – аутосомно-рецессивное нарушение метаболизма фруктозы (см. определение), обусловленное дефицитом активности фруктозо-1-фосфатальдолазы в печени и приводящее к желудочно-кишечным нарушениям и гипогликемии после употребления содержащей фруктозу пищи. При своевременном терапевтическом вмешательстве течение болезни доброкачественное, в противном случае возникает угроза жизни и возможен летальный исход.

По оценкам, распространенность составляет 1 на 20 000 в Европе, а частота носительства - примерно 1 на 70. Распространенность HFI ( англ.) среди взрослого населения неизвестна.

16919 Клиническое описание
HFI обычно проявляется в младенчестве во время отлучения от груди (когда в рацион добавляется фруктоза), проявляясь гипогликемией, лактоацидозом, кетозом с периодической рвотой, болями в животе и системными проявлениями после употребления продуктов, содержащих фруктозу. Постоянное употребление фруктозы и содержащихся с ней сахаров (таких как сахароза и сорбит) может привести к задержке роста, гепатомегалии, дисфункции проксимальных канальцев, печеночной и почечной недостаточности, судорогам, коме и риску смерти. Все пациенты достигают совершеннолетия, у них развивается естественное отвращение к фруктам / сладостям и они сообщают о рвоте и гипогликемии в течение всей жизни после приема фруктозы. Кариес зубов отсутствует у значительной части взрослого населения с HFI (что может стать ключом к диагнозу). Иногда диагноз может быть поставлен у взрослого, который из-за своего отвращения к фруктозе с детства исключил все продукты, содержащие фруктозу.

HFI вызывается мутациями в гене ALDOB (9q22.3), кодирующий фермент альдолазу B. У пациентов фруктоза не может полностью метаболизироваться в печени, кишечнике и почках из-за фруктозо-1-фосфатальдолазы Дефицит B, приводящий к накоплению субстрата фруктозо-1-фосфата и последующему истощению аденозинтрифосфата.

Ранняя диагностика имеет важное значение, поскольку пациенты могут жить без симптомов, исключив фруктозу из своего рациона. Когда клинические признаки, питание и семейный анамнез позволяют предположить HFI, диагноз подтверждается молекулярной диагностикой на ДНК периферических лейкоцитов. В очень редких случаях при отсутствии мутации может быть проведена биопсия печени для оценки активности альдолазы В.

Дифференциальный диагноз включает стеноз привратника, гастроэзофагеальный рефлюкс, галактоземию, тирозинемию, болезнь накопления гликогена, дефицит орнитин-транскарбамоилазы, болезнь Вильсона, опухоль кроветворной и лимфоидной ткани (см. Эти термины) и мальабсорбцию фруктозы.

Пренатальная диагностика технически возможна в семьях с известными мутациями, но не показана в силу доброкачественного характера этого состояния.

HFI наследуется по аутосомно-рецессивному типу .

При подозрении на HFI следует исключить фруктозу из рациона. Это предполагает отказ от всех видов продуктов питания, в которых содержится фруктоза, сахароза и/или сорбит, как естественного происхождения, так и добавленные в процессе переработки, включая некоторые фармакологические препараты и детские смеси. Благоприятные клинические и химические эффекты отмены обычно проявляются в течение нескольких дней. Для замены витаминов, особенно витамина С и фолиевой кислоты, может быть назначен поливитаминный препарат. В случае острой интоксикации может потребоваться интенсивная терапия и поддерживающие меры.

Прогноз при HFI благоприятный : больные имеют нормальный рост, интеллект и продолжительность жизни.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет