Наследственная миопатия с ранней дыхательной недостаточностью

Редкое наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся дебютом во взрослом возрасте и медленно прогрессирующей дистальной и/или проксимальной мышечной слабостью в верхних и нижних конечностях, ранним поражением дыхательной мускулатуры, приводящим к дыхательной недостаточности. Дополнительные признаки включают в себя слабость мышц шеи, мышц-разгибателей стоп, и, в редких случаях, умеренное нарушение сердечой функции. Биопсия мышц демонстрирует эозинофильные миофибриллярные цитоплазаматические включения, вариабельность размеров мышечных волокон, увеличенные центрально расположенные ядра, окаймленные вакуоли.

Текст переведен: Субботин Дмитрий Михайлович, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация