Нарколепсия тип 2

Заболевание, характеризующееся неконтролируемыми приступами дневного сна и иногда параличом во сне, гипногогическим галлюцинациям и автоматическим поведением.

Четких эпидемиологических данных нет. В опубликованных исследованиях представлены противоречивые показатели частоты встречаемости нарколепсии тип 2, иногда выше, а иногда ниже, чем у нарколепсии тип 1.

Нарколепсия тип 2 обычно проявляется в возрасте от 10 до 30 лет, хотя в детстве она манифестирует редко. Нарколепсия тип 2 имеет вариабельный фенотип и прогрессию, иногда с улучшением или даже исчезновением симптомов, редко с развитием катаплексии (переход в нарколепсию тип 1) или сменой фенотипа на идиопатическую гиперсомнию. Также может быть пожизненным заболеванием со стабильной симптоматикой.

Этиология до сих пор неизвестна, вероятно, потому, что это заболевание неоднородно. Снижение уровня гипокретина-1 обнаруживается в спинномозговой жидкости в 10-20% случаев, и в этом случае заболевание классифицируется как нарколепсия тип 1. Присутствие аллеля HLA DQB1*0602 описано в 40% случаев (больше, чем в общей популяции, но меньше, чем при нарколепсии тип 1, 98%).

Для окончательного диагноза необходимо наличие клинических симптомов и характеристики результатов полисомнографии. Ночная и дневная полисомнографии демонстрируют, что средний латентный период сна составляет менее восьми минут с как минимум двумя периодами начала фазы быстрого сна (SOREMP) по данным множественного теста латентности сна. Чистый клинический диагноз невозможен вследствие отсутствия патогномоничного симптома, такого как катаплексия, а также из-за того, что дневная сонливость является неспецифическим симптомом.

Необходимо систематически принимать во внимание другие причины сонливости, включая нарколепсию тип 1, хронический недосып и идиопатическую гиперсомнию (особенно формы без длительного сна).

Описаны редкие семейные случаи; однако тип наследования неясен.

Лечение только симптоматическое, основанное на стимуляторах и хорошей гигиене сна (требуется достаточная продолжительность ночного сна с запланированными короткими дневными снами). Модафинил или питолизант - препараты первой линии с наилучшим соотношением польза/риск. К препаратам второй линии относятся метилфенидат, оксибат натрия, солриамфетол или амфетамины.

Заболевание отрицательно сказывается на учебе и профессиональной деятельности. Спонтанные изменения течения заболевания мало изучены. Стабильность, исчезновение симптомов, развитие катаплексии (переход в нарколепсию тип 1) или переход в идиопатическую гиперсомнию - вероятно фенотипические особенности и эволюция заболевания обладают вариабельностью.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет