Нарколепсия тип 1

Нарколепсия с катаплексией — это расстройство сна, характеризующееся чрезмерной сонливостью днём, совместно с неконтролируемыми позывами ко сну и катаплексией (потеря мышечного тонуса, часто вызываемая приятными эмоциями).

Частота встречаемости нарколепсии тип 1 оценивается от 1/2000 до 1/5000.

Возраст манифестации варьирует от 10 до 30 лет, симптомы сохраняются на протяжении всей жизни. Среднее время между возрастом проявления симптомов и постановки диагноза все еще очень велико - 10 лет. К другим неспецифическим клиническим проявлениям относятся гипнагогические галлюцинации, сонный паралич, нарушение ночного сна и увеличение веса, особенно у детей.

Заболевание возникает вследствие потери или повреждения орексин/гипокретиновых нейронов латеральной гипоталамической области, что приводит к снижению уровня гипокретина-1 в спинномозговой жидкости. Подозревается аутоиммунное происхождение заболевания, особенно факторы окружающей среды, взаимодействующие с генами предрасположенности (более 98% пациентов являются носителями аллели HLA-DQB1*0602); однако это не доказано.

Для окончательного диагноза необходимо наличие клинических симптомов, характерных результатов полисомнографии и/или низкого уровня гипокретина-1 в спинномозговой жидкости. Ночная и дневная полисомнографии демонстрируют, что средний латентный период сна составляет менее восьми минут с как минимум двумя периодами начала фазы быстрого сна (SOREMP) по данным множественного теста латентности сна. Наличие низких уровней гипокретина-1 (<110 пг/мл) в спинномозговой жидкости может подтвердить диагноз с превосходной чувствительностью и специфичностью.

Катаплексия должна быть типичной, для уверенности в диагнозе. При отсутствии типичной катаплексии необходимо учитывать другие причины сонливости, такие как хронический недосып, идиопатическая гиперсомния или нарколепсия без катаплексии, которая теперь называется нарколепсией тип 2.

Описаны редкие семейные случаи (<2%); однако тип наследования неясен.

В настоящее время лечение только симптоматическое, поскольку потеря орексиновых нейронов необратима. Оно состоит из стимуляторов (модафинила, метилфенидата, амфетамина, питолизанта, солриамфетола), антикатаплектических препаратов (антидепрессантов) или оксибата натрия. В первой линии терапии дневной сонливости часто используют модафинил, но также можно использовать питолизант или оксибат натрия. К препаратам второй линии относятся метилфенидат, солриамфетол или амфетамины. Оксибат натрия эффективен при сонливости, катаплексии и нарушенном ночном сне. Всегда рекомендуется хорошая гигиена сна с запланированными короткими снами и регулярным режимом сна.

Нарколепсия может серьезно помешать учебной и профессиональной деятельности. Развитие болезни часто бывает стабильным с частым облегчением сонливости и катаплексии, но с возрастом ухудшается качество ночного сна.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет