Мышечная филаминопатия

Филаминопатия - это редкая миоифибриллярная миопатия, которая характеризуется медленно прогрессирующей проксимальной мышечной слабостью, первоначально и в большей степени поражающей нижние конечности, по мере прогрессирования заболевания - верхние. Пациенты испытывают трудности при подъеме по лестнице, у них отмечаются переваливающаяся походка, крыловидные лопатки, боли в спине, слабость мышц поясов конечностей, гипо-/ арефлексия и легкая слабость лицевых мышц в редких случаях. Часто встречается слабость дыхательных мышц, могут наблюдаться аномалии сердечно-сосудистой системы (нарушения проводимости, тахикардия, диастолическая дисфункция, гипертрофия левого желудочка).

Текст переведен: Субботин Дмитрий Михайлович, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация