Множественные остеохондромы

Первичное заболевание костей, характеризующееся образованием двух или более костных выростов, покрытых хрящом (остеохондром) на поверхности костей.

Распространенность множественных остеохондром (МО) оценивается в 1:50 000 и, по-видимому, выше у мужчин (соотношение мужчин и женщин 1,5:1).

Остеохондромы развиваются и увеличиваются в размерах в первое десятилетие жизни и обычно прекращают расти, когда пластины роста закрываются в период полового созревания. Они могут иметь ножку или широкое основание и значительно различаться по размеру. Количество остеохондром может различаться как в пределах одной семьи, так и и между семьями. Среднее количество составляет 15-18 остеохондром. Большинство из них бессимптомны и локализуются в костях, которые развиваются из хряща, в особенности это длинные кости конечностей, часто затронута область вокруг колена. Лицевые кости не поражаются. Поражения плоских костей, позвонков и ребер встречаются реже, кости черепа обычно не затронуты. Остеохондромы могут вызывать боль, функциональные проблемы и деформации (особенно предплечья), может потребоваться их хирургическое удаление. Наиболее опасным осложнением является злокачественная трансформация остеохондромы во вторичную периферическую атипичную хрящевую опухоль или хондросаркому, которая, по оценкам, встречается в 0,5-5% случаев.

Герминальные мутации в генах-супрессорах опухолей EXT1 (8q24.11) или EXT2 (11p11.2) обнаруживаются почти у 90% пациентов с МО. Гены EXT кодируют гликозилтрансферазы, катализирующие полимеризацию гепарансульфата.

Диагноз основывается на рентгенологических и клинических данных, дополненных гистологической оценкой остеохондром, если таковая имеется. Диагностические критерии (ВОЗ 2020) включают рентгенологические данные о наличии не менее двух остеохондром в юкстаэпифизарной области длинных костей, а также наличие положительного семейного анамнеза и/или доказанную мутацию зародышевой линии в одном из генов EXT.

МО следует отличать от метахондроматоза, гемимелической эпифизарной дисплазии и болезни Олье.

Если точная мутация известна, то дородовая диагностика технически возможна.

МО является аутосомно-доминантным заболеванием и является генетически гетерогенным. Генетическое консультирование следует предлагать лицам с доказанной мутацией, вызывающей заболевание, информируя их о том, что существует 50% риск передачи мутации потомству.

Ведение включает удаление остеохондром, если они являются причиной жалоб. Удаленные остеохондромы следует исследовать на предмет злокачественной трансформации во вторичную периферическую атипичную хрящевую опухоль или хондросаркому. Пациенты должны быть хорошо проинформированы, а регулярное наблюдение для раннего выявления злокачественности представляется оправданным. При вторичной периферической хондросаркоме следует провести резекцию очага поражения единым блоком, включая псевдокапсулу с краями, свободными от опухоли. Желательно эту процедуру проводить в специализированном центре по лечению опухолей костей.

Остеохондромы являются доброкачественными образованиями и не влияют на продолжительность жизни.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация