Множественная эндокринная неоплазия тип 2B

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B (МЭН2В) — это редкая агрессивная форма МЭН2 (см. этот термин), характеризующаяся медуллярным раком щитовидной железы (МРЩЖ, см. этот термин), феохромоцитомой (см. этот термин), ганглионевромой слизистой оболочки и марфаноидным фенотипом.

Точная распространенность синдрома МЭН 2В типа неизвестна, но он составляет от 5 до 10% всех случаев синдрома МЭН 2 типа, что позволяет оценить его распространенность от 1/700 000 до 1/350 000.

Дебют заболевания обычно наступает раньше, чем при МЭН 2А типа (см. этот термин), и чаще всего у младенцев и детей младшего возраста. Хронические запоры, растяжение живота, диарея или мегаколон при рождении часто являются начальными проявлениями заболевания, обусловленного ганглионейроматозом желудочно-кишечного тракта. У пациентов также наблюдаются невромы слизистой оболочки губ, век и языка, бугристость губ и марфаноидный тип телосложения (с аномалиями скелета и гипермобильностью суставов). Смертность при МЭН 2B типа выше, чем при МЭН 2А типа. В отличие от МЭН 2А типа, МЭН 2В типа протекает более тяжело и без гиперпаратиреоза. Феохромоцитома встречается у 50% пациентов.

Единственная мутация в кодоне 918 в тирозинкиназном домене протоонкогена RET (10q11.2) была ассоциирована с фенотипом МЭН 2B типа.

Тип наследования аутосомно-доминантный.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет