Миопатия со сфероидными тельцами

Миопатия со сфероидными тельцами - это редкая форма миофибриллярной миопатии, характеризующаяся преимущественной слабостью проксимальных мышц (которая может протекать стабильно или медленно прогрессировать), ассоциированная с образованием сфероидных телец (состоящих из миофиламентного материала внутри отдельных мышечных волокон), которые обнаруживаются при биопсии скелетных мышц. Симптомы разнообразны и могут варьироваться от бессимптомного течения до тяжелой мышечной слабости, которая проявляется отсутствием ахилловых рефлексов, нарушением походки и/или другими двигательными нарушениями.

Текст переведен: Субботин Дмитрий Михайлович, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация