Профиль пациентов: Все возрастные группы
Контактная информация (специалист центра, электронная почта, другая информация)
Миопатия с накоплением миозина
Синонимы: Миопатия с гиалиновыми тельцами
Гены: MYH7
Коды OMIM: 255160, 608358
Код МКБ-10: G71.2
Код МКБ-11: 8C72.0Y
Определение
Редкая врожденная медленно прогрессирующая миопатия, характеризующаяся генерализованной слабостью и/или атрофией проксимальных и дистальных мышц. У части пациентов наблюдаются лопаточно-перонеальная слабость и круловидные лопатки. Заболевание обычно дебютирует в младенчестве/раннем детском возрасте, но также сообщалось о случаях дебюта во взрослом возрасте. У пациентов могут быть нарушения дыхания и/или кардиомиопатия. Биопсия мышц демонстрирует наличие гиалиновых телец в волокнах I типа.
Дополнительная информация
Текст переведен: Субботин Дмитрий Михайлович, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация
Федеральные экспертные центры