Малоберцовая гемимелия

Редкий врожденный порок развития конечности, характеризующийся полным или частичным отсутствием малоберцовой кости в сочетании с дисплазией и гипоплазией большеберцовой кости и дисплазией, гипоплазией или аплазией частей стопы.

Малоберцовая гемимелия - врожденная продольная недостаточность конечности, характеризующийся полным или частичным отсутствием малоберцовой кости.

В большинстве случаев встречается одностороннее поражение. Двусторонняя малоберцовая гемимелия встречается редко. Гемимелия малоберцовой кости может варьировать от частичного отсутствия малоберцовой кости с легким укорочением и относительно нормальным внешним видом конечности до отсутствия малоберцовой кости с сильным укорочением и прогибом большеберцовой кости, нестабильностью коленного сустава и деформацией стопы и голеностопного сустава. На стопе часто наблюдается дефицит латеральных лучей с или без тарсального объединения, а также эквиновальгусная установка. Малоберцовая гемимелия с косолапостью проявляется деформацией стопы с косолапостью. Укорочение ноги является результатом постоянного торможения ее роста, что позволяет прогнозировать несоответствие длины ног в период созревания. Во многих случаях малоберцовая гемимелия связана с врожденным недоразвитием бедренной кости (НБК), которая может быть очень легкой с незначительным укорочением и вальгусом дистального отдела бедренной кости. В большинстве случаев никаких дополнительных аномалий или других врожденных дефектов не наблюдается. В редких случаях могут присутствовать другие аномалии скелета (краниосиностоз, синдактилия, брахидактилия, олигодактилия и эктродактилия). Гемимелия малоберцовой кости также встречается при генерализованных дисплазиях скелета и дизостозах. Очень редко гемимелия малоберцовой кости связана с нескелетными пороками развития (аномалиями глаз, такими как аномалии передней камеры или анофтальмия, сердечными аномалиями, почечной дисплазией, тромбоцитопенией, торакоабдоминальным шизисом, незаращением позвонком).

Этиология заболевания неясна. Деформация, вероятно, связана с нарушениями во время критического периода эмбрионального развития конечностей, между 4 и 7 неделями беременности. В качестве причины предполагаются соматические мутации.

Диагноз устанавливается на основании клинического осмотра и рентгенологического исследования.

Дифференциальный диагноз включает скелетные дисплазии и дизостозы с асимметричным поражением нижних конечностей, например бедренно-лицевой синдром.

Описана пренатальная диагностика гемимелии малоберцовой кости. Вероятность истинно положительного пренатального диагноза зависит от степени укорочения конечности и наличия аномалий стопы, таких как отсутствие лучей или косолапость.

Большинство случаев носят спорадический характер. Семейный анамнез описан в небольшом проценте случаев с аутосомно-доминантным типом наследования и неполной пенетрантностью.

Лечение пациентов требует мультидисциплинарного подхода (генетики, детские хирурги-ортопеды). Ортопедическое лечение направлено на исправление несоответствия длины ног, а в двусторонних случаях - на исправление асимметричной карликовости. Однако функциональный результат в более тяжелых случаях в первую очередь зависит от коррекции и лечения деформаций и аномалий в колене, стопе и лодыжке. В менее тяжелых случаях с минимальной гипоплазией малоберцовой кости и стабильным коленом, стопой и лодыжкой используется простое удлинение кости для выравнивания длины конечности. При гемимелии малоберцовой кости средней и тяжелой степени удлинение конечности необходимо сочетать с исправлением сложных деформаций стопы и голеностопного сустава. Если нестабильность в коленном суставе имеет клиническое значение, ее также необходимо устранить с помощью реконструктивных процедур. В очень редких случаях, в случаях наиболее серьезного укорочения и нефункциональной стопы, можно рассмотреть возможность ампутации с протезированием в раннем детстве. Тем не менее, даже в этом случае необходимо устранить антекурвацию большеберцовой кости и сгибательную контрактуру колена.

Гемимелия малоберцовой кости обычно является доброкачественным заболеванием, хотя в тяжелых случаях может потребоваться многоэтапное оперативное лечение в детском возрасте. Функциональный результат во многом зависит от состояния или качества реконструкции колена, стопы и голеностопного сустава. В случае синдромального проявления прогноз зависит от характера связанных аномалий.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет