Локтевая гемимелия

Ульнарная гемимелия - врожденный порок развития локтевой кости предплечья, характеризующийся ее полным или частичным отсутствием.

Заболеваемость продольным дефектом локтевой кости оценивается в 1/25 000–100 000 новорожденных детей, с соотношением мужчин и женщин 3:2. Распространенность заболевания неизвестна.

Известно, что примерно в 70% случаев заболевание является односторонним, в основном правосторонним и неполным. Наиболее частым признаком является укорочение всей верхней конечности, в особенности предплечья, искривление лучевой кости и ульнарная девиация кисти. Часто наблюдаются другие аномалии скелета верхних конечностей, такие как плечевой синостоз, врожденный вывих головки лучевой кости, запястная или пястная коалиция, а также аномалии пальцев, такие как синдактилии или мальформации большого пальца. В 90% случаев отсутствуют пальцы. В редких случаях (тип 0) отсутствие пальцев является единственным клиническим признаком. Заболевание в основном несиндромальное и может быть ассоциировано со сколиозом, гемимелией малоберцовой кости, проксимально-очаговой недостаточностью бедренной кости и фокомелией. Заболевание может протекать бессимптомно при наличии изолированного легкого дефекта локтевой кости. При этом могут наблюдаться случаи выраженного дефекта локтевой кости, сопровождающиеся сложными аномалиями верхних конечностей, приводящих к тяжелой инвалидности. Инвалидность, обусловленная заболеванием и связанными с ним аномалиями, может привести к серьезным функциональным ограничениям повседневной жизни в детстве, что потребует хирургической коррекции в раннем возрасте.

Продольный дефект локтевой кости вызывается прекращением передачи сигнала по пути sonic hedgehog (SHH), который отвечает за развитие локтевых структур предплечья во время эмбриогенеза. Считается, что деформация развивается между 4 и 7 неделями беременности.

Диагноз устанавливается на основании клинического осмотра и рентгенологического исследования. Внутриутробное ультразвуковое исследование потенциально может обнаружить эту аномалию и, таким образом, стать ценным методом визуализации для ранней диагностики.

Дифференциальный диагноз должен включать очаговую фиброзно-хрящевую дисплазию, дисхондрогенез, врожденный псевдоартроз локтевой кости, синдром Нивергельта и эмбриофетопатию, вызванную сахарным диабетом матери.

Возможна пренатальная диагностика с помощью УЗИ, 3D-УЗИ или магнитно-резонансной томографии плода.

Большинство зарегистрированных случаев носят спорадический характер, но описано несколько семейных случаев.

Лечение пациента должно быть весьма персонализированным. Сроки и медицинские вмешательства, которые необходимо выполнить, могут быть продиктованы возрастом пациента, двусторонностью, степенью пороков развития кисти и стабильностью предплечья. Консервативные методы лечения редко могут быть достаточными. Возможны различные хирургические подходы, включая разделение синдактилии, ротационную остеотомию пястной кости большого пальца, поллицизацию, резекцию локтевого зачатка, создание одной кости предплечья и деротационную остеотомию плечевой кости.

Пациенты с продольным дефектом локтевой кости могут иметь ограничения движения, функции и силы, но в целом конечность и кисть может функционировать как вспомогательная конечность. Тяжесть заболевания и наличие или отсутствие сопутствующих скелетных аномалий определяют время манифестации и клиническую картину заболевания.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет