Кортикобазальный синдром

Редкое неврологическое заболевание, характеризующееся многосторонней дисфункцией двигательной системы и когнитивными нарушениями, такими как асимметричная ригидность, брадикинезия, апраксия конечностей и зрительно-пространственная дисфункция.

Распространенность кортикобазального синдрома (КБС) неизвестна.

Заболевание характеризуется широкой клинической вариабельностью у различных пациентов: у одной группы возникает чистый моторный синдром, а у другой наблюдается сочетание моторного и когнитивного дефицита. Заболевание обычно манифестирует на 6-7-м десятилетии жизни, как правило, в виде одностороннего поражения преимущественно верхней конечности. В начале заболевание может проявляться в виде двигательного расстройства с ригидностью, брадикинезии и тремора, сочетающегося с лобными признаками, потери кортикальной чувствительности, феномена чужих конечностей, стимул- чувствительного миоклонуса и обычно асимметричной прогрессирующей апраксии конечностей, которая по мере прогрессирования заболевания может стать двусторонней. Нарушения походки и постуральная неустойчивость являются частыми проявлениями, в то время как дистония и афазия (речевая апраксия, дисфлюэнция и аграфия) встречаются реже. Кроме того, могут наблюдаться аномалии движения глаз и поведенческие нарушения. Часто на поздних стадиях заболевания у пациентов развивается деменция.

Показано, что около 25% случаев КБС ассоциированы с синдромом кортикобазальной дегенерации (КБД). КБД - это отдельная форма таупатии с избирательной агрегацией 4-х повторяющихся тау-белков с характерными антигенными и ультраструктурными характеристиками. Этиология заболевания неизвестна. Предполагалось наличие генетической предрасположенности, однако данный вопрос в настоящее время недостаточно изучен. К другим причинам развития КБС следует отнести прогрессирующий надъядерный паралич (ПНП), болезнь Альцгеймера (БА) и фронтотемпоральную лобарную дегенерацию (ФТЛД) вследствие патологии, ассоциированной с тау-белком или ДНК-связывающим белком TAR 43 (TDP-43).

Постановка диагноза КБС основана на характерных клинических признаках. Было предложено несколько диагностических критериев, однако они не получили всеобщего одобрения. Патологоанатомическая диагностика КБС, возможная только в условиях аутопсии, характеризуется потерей нервных клеток, глиозом и атрофией корковых и подкорковых структур (задние лобные и/или теменные доли, черная субстанция), а также повсеместным отложением 4-х повторяющихся гиперфосфорилированных тау-белков в нейронах и глии. Кроме того, во многих случаях могут наблюдаться сопутствующие патологии, которые необходимо принимать во внимание.

Основные дифференциальные диагнозы включают прогрессирующую афазию со снижением беглости речи, поведенческий вариант фронтотемпоральной деменции, прогрессирующий надъядерный паралич, множественную системную атрофию, заднюю кортикальную атрофию, БА (типичная/амнестическая форма), а также идиопатическую болезнь Паркинсона.

Семейный КБС встречается крайне редко. В таких случаях возможно проведение генетического консультирования.

Лечение является симптоматическим, с элементами паллиативной помощи. Терапия направлена на совершенствование функциональных способностей. Ботулотоксин применим в лечении дистонии. Возможно развитие кратковременной реакции на леводопу, однако устойчивая реакция на лечение должна побудить к пересмотру диагноза. Физиотерапия и хирургия не облегчают симптоматику заболевания. Пациентам с выраженной афазией может быть предложена логопедия.

Качество жизни у пациентов с КБС снижено вследствие постепенной потери способности к самостоятельному выполнению различных функций. Прогноз неблагоприятный, средняя продолжительность болезни составляет 5,4-7,9 лет после начала заболевания.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет