Комплекс Голлопа-Вольфганга

Редкий врожденный порок развития конечностей, характеризующийся раздвоением бедренной кости, отсутствием или гипоплазией большеберцовой и локтевой кости, приводящей к укорочению конечностей, олигодактилией и эктродактилией.

По всему миру было зарегистрировано примерно 200 случаев.

Порок развития характеризуется врожденной отсутствием или гипоплазией большеберцовой кости, раздвоением дистальной части бедренной кости, чаще односторонним, сопровождающимся преаксиальной олигодактилией или монодактилией стоп. Существует олигодактилия и эктродактилия, часто связанная с аномалией локтевой кости. Характер часто асимметричный. Иногда могут присутствовать другие аномалии, а именно врожденные пороки сердца, расщелина губы и неба и трахео-пищеводный свищ.

Этиология остается неизвестной. У двух японских пациентов были обнаружены дупликации и трипликации хромосомного сегмента в 210 Кб на 17p13.3, включая ген BHLHA9, который считается предрасполагающим фактором развития пороков конечностей.

Диагностика основана на результатах клинических и рентгенологических исследований.

Дифференциальные диагнозы включают синдром гипоплазии большеберцовой кости-постаксиальной полидактилии и синдромы пороков развития стопы.

Пренатальная диагностика может быть выполнена при помощи ультразвукового исследования во втором триместре беременности.

Тогда как тип наследования в настоящее время неизвестен, предполагаются аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные типы наследования.

Пациентам должны быть предложены ортопедическая и реконструктивная хирургия (включая протезирование) и регулярный мониторинг.

Продолжительность жизни не снижается, но при отсутствии лечения функциональный прогноз плохой.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет