Изолированный синдром Пьера Робена

Редкая врожденная мальформация головы и шеи, характеризующаяся сочетанием ретрогнатии и глоссоптоза с расщелиной неба или без нее и обструкцией дыхательных путей.

Распространенность этого синдрома оценивается как 1 на 10000 новорожденных. Однако точные значения получить трудно, потому что исторически определение менялось, и исследования часто включали случаи, которые имели место как часть распознанного синдрома.

Изолированный синдром Пьера Робена (ПРС), возникающий без каких-либо других ассоциированных мальформаций, составляет около 50% случаев этих орофациальных мальформаций. При рождении и в течение первых недель жизни основные проблемы носят функциональный характер и включают обструкцию верхних дыхательных путей, затрудненное дыхание, плохое сосание и глотание, рефлюкс, моторные аномалии пищевода и вазовагальные обмороки.

Это состояние также называется симптомокомплексом, потому что задняя расщелина неба является вторичным дефектом, связанным с аномальным развитием нижней челюсти и глоссоптозом. Гипоплазия нижней челюсти, возникающая на ранних сроках беременности, заставляет язык удерживаться высоко в ротовой полости, препятствуя нормальному слиянию небных полок (вторичная расщелина неба). Дефект роста нижней челюсти может быть либо следствием антенатальной орофациальной гипомобильности (обычно связанной с дисфункцией ствола мозга или периферического происхождения), либо следствием первичного дефекта роста тканевого происхождения (кость, соединительная ткань). Молекулярная идентификация изолированного ПРС встречается редко. В семьях с ПРС были идентифицированы только мутации в регуляторных элементах гена SOX9.

Синдром Пьера-Робена обычно диагностируется при рождении на основании клинических проявлений. Его все чаще устанавливают в пренатальном периоде.

ПРС часто возникает как часть сложного синдрома мальформации. Природа этих аномалий неоднородна, но чаще всего это коллагенопатии, аномалии первой дуги, различные хромосомные нарушения (включая микроделецию 22q11), фенокопийные синдромы, связанные с токсическими агентами (алкоголь, вальпроат натрия) и другие более сложные ассоциации.

Пренатальная диагностика возможна при обнаружении ретрогнатии на строгом профиле плода при УЗИ. Несколько угловых измерений могут помочь определить ретрогнатию, что указывает на наличие волчьей пасти и положения языка (кзади и высоко в полости рта). Избыток околоплодных вод является хорошим диагностическим показателем.

Большинство случаев возникают спорадически; однако примерно 10% случаев являются семейными (в основном доминантными). Медико-генетическое консультирование группами экспертов является обязательным, и его следует проводить всем семьям, даже в случае единичных случаев.

В большинстве случаев проблемы с дыханием и кормлением проходят в течение первого года жизни. Рост нижней челюсти приводит к коррекции ретрогнатии и положения языка в первые годы. В случае нижнечелюстного дизостоза может потребоваться операция на нижней челюсти. Расщелина неба исправляется хирургическим вмешательством (в один или два этапа) в возрасте до одного года. Тем не менее, постоянный риск отита, потери слуха и наличие фонетических проблем требует дальнейшего наблюдения у ЛОР-специалиста и логопеда.

Для пациентов с изолированным ПРС прогноз очень благоприятный.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет