Изолированная атрезия желчевыводящих путей

Атрезия желчевыводящих путей — это редкая прогрессирующая облитерирующая холангиопатия внепеченочных желчных протоков, возникающая в эмбриональном / перинатальном периоде, приводящая к тяжелой и стойкой желтухе и ахолическому калу с неблагоприятным течением при отсутствии лечения.

Распространенность атрезии желчевыводящих путей (BA) при рождении составляет 1/ 15,000-19,000 в Европе и Северной Америке.

В основном диагноз ставится в возрасте 2-6 недель на основании наличия холестаза, желтухи, ахолиии, возможно, холурии и гепатомегалии, а, иногда, и кровотечений, вызванных дефицитом витамина К. Биохимическим признаком заболевания является конъюгированная гипербилирубинемия, связанная с повышением уровня γ-глутамилтрансферазы (ГГТ). Патология характеризуется продолжающимся воспалительным процессом всего желчного древа, хотя заболевание определяется как необратимое закрытие или атрезия внепеченочных желчных протоков. В 10-20% случаев атрезия желчевыводящих путей связана с другими пороками развития (синдромальная атрезия желчевыводящих путей).

Этиология заболевания еще не известна, но считается, что она может быть результатом взаимодействия генетических, экологических, иммунных и инфекционных факторов, отдельных или в сочетании друг с другом.

Предоперационная подготовка может включать УЗИ органов брюшной полости, гепатобилиарную сцинтиграфию, чрезкожную биопсию печени, эндоскопическую ретроградную холангиопанкреатографию и магнитно-резонансную холангиопанкреатографию (MRCP). Однако окончательный диагноз подтверждается только холангиографией.

Дифференциальная диагностика включает другие причины неонатального холестаза, например инфекции, синдром Алажиля, дефицит альфа-1-антитрипсина, прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВХ) и гормональный дефицит.

Признаки атрезии желчевыводящих путей при пренатальном ультразвуковом исследовании отмечались редко.

Болезнь еще не идентифицирована как наследственная. Генетическое консультирование невозможно.

Портоэнтеростомия по Касаи является золотым стандартом лечения, заключающимся в полном удалении прикорневого фиброза и последующем билиарно-кишечном анастомозе, с благоприятными результатами максимум в 50% случаев, при которых происходит полное восстановление дренажа желчных путей и нормализация уровня общего билирубина.

Основными прогностическими факторами для краткосрочной и долгосрочной выживаемости после операции являются возраст на момент операции, тип атрезии желчевыводящих путей и профессиональный уровень центра. Из возможных осложнений наиболее распространенными являются холангит, портальная гипертензия и продолжающееся ухудшение функции печени с циррозом, приводящее к терминальной стадии недостаточности. Ранняя трансплантация печени требуется примерно в 50% случаев. Продолжительная выживаемость с нативной печенью снижается примерно до 25%.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет