Юношеская абсанс эпилепсия

Ювенильная абсансная эпилепсия (ЮАЭ) - это генетическая эпилепсия, начало которой приходится на период полового созревания. ЮАЭ характеризуется спорадическим возникновением абсансов, часто связано генерализованными тонико-клоническими судорогами (GTCS) и спорадическими миоклоническими подергиваниями, возникающими в течение всей жизни.

Заболеваемость ЮАЭ до сих пор неизвестна, но она составляет примерно 2-3% пациентов с эпилепсией у взрослых в целом и около 8-10% пациентов с генетической генерализованной эпилепсией (ГГЭ). Никакого гендерного предпочтения не наблюдалось.

ЮАЭ характеризуется спорадическим возникновением абсансов (только один или несколько абсансов в день; 100% случаев), часто связанных с длительной распространенностью генерализованных тонико-клонических судорог (ГТКС; 80%) и спорадических миоклонических подергиваний (20 %). Приступы обычно начинаются в возрасте от 9 до 13 лет и проявляются в виде «пристального взгляда», которое может сопровождаться атоническими позами, такими как опущение головы, и / или автоматизмом, например, чмоканьем губ. ГТКС и миоклонические подергивания часто возникают через 1-10 лет после начала абсанса. Пациенты с ЮАЭ обычно развиваются нормально, хотя неконтролируемые абсансы могут повлиять на обучаемость в школе.

Точная этиология ЮАЭ до сих пор неизвестна. Однако генетические мутации потенциалзависимых натриевых каналов (ген CACNB4 (2q22-q23)), калиевых каналов (ген CLCN2 (3q27.1)) и EFHC1 (6p12.3) могут быть вовлечены в процесс у некоторой части пациентов. Кроме того, различные мутации были обнаружены в генах рецепторов ГАМК (лигандных ионных каналов), в частности в гене GABRA1(5q34).

Диагностика основывается на клинических признаках и электроэнцефалограмме (ЭЭГ), записанной в бодрствующем состоянии и во время сна, которая демонстрирует генерализованные медленные комплексы «спайк-волна” частотой 3-4 Гц.

Дифференциальный диагноз включает абсансную эпилепсию в детском возрасте, ювенильную миоклоническую эпилепсию, синдром Дживонса (см. эти термины).

Тип наследования до сих пор остается неизвестным, хотя может существовать повышенный риск развития ЮАЭ у родственников первой степени родства.

Противоэпилептическими препаратами выбора являются вальпроевая кислота (ВК) и ламотриджин (ЛТ). В случаях, когда ВК позволяет лишь частично контролировать припадки, то добавление ЛТ (ГТКС) или этосуксимида (абсансные припадки) может быть полезным.

Прогноз при ЮАЭ обычно благоприятный при эффективной терапии. В целом, купирование приступов с помощью противоэпилептических препаратов может быть достигнуто у 62-84% всех пациентов с ЮАЭ. Однако возникновение ГТКС ухудшают прогноз.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет