Идиопатическая гиперсомния

Идиопатическая гиперсомния — это нарушение сна, которое подразделяется на две формы: идиопатическая гиперсомния с длительным временем сна и идиопатическая гиперсомния без длительного сна.

Оценки частоты встречаемости первоначально основывались на доле пациентов с идиопатической гиперсомнией по сравнению с пациентами с нарколепсией среди пациентов с нарушениями сна. В настоящее время консенсус оценивает частоту встречаемости идиопатической гиперсомнии в диапазоне 0.002%-0.010% в общей популяции. Описана более высокая частота у женщин.

Симптомы часто проявляются в подростковом или юношеском возрасте, но могут возникнуть в любом возрасте. Идиопатическая гиперсомния с длительным временем сна характеризуется продолжительным (более 10 часов) ночным сном хорошего качества и/или чрезмерной дневной сонливостью с продолжительными эпизодами неосвежающего сна, а иногда и трудностями при пробуждении утром или после дневного сна, с сонной инерцией или сомнолентностью. Идиопатическая гиперсомния без длительного сна характеризуется изолированной чрезмерной дневной сонливостью с непреодолимым и более или менее освежающим дневным сном. Ночной сон нормальный или немного долгий, но длится менее 10 часов, а качество пробуждения часто нормальное. Идиопатическая гиперсомния никогда не ассоциирована с катаплексией (что может привести к подозрению на нарколепсию тип 1).

Этиология пока неизвестна. Нет ассоциации с каким-либо конкретным маркером HLA (человеческий лейкоцитарный антиген) или со снижением уровней орексина/гипокретина, как при нарколепсии тип 1.

Диагностика является сложной, она должна исключать другие причины сонливости и подтвердить избыток ночного и дневного сна. Окончательный диагноз основан на полисомнографии, дополненной множественными тестами латентности сна, выполненными без каких-либо лекарств, влияющих на сон. Эти тесты выявляют сон хорошего качества и показывают, что средний латентный период сна составляет менее 8 минут с максимум одним эпизодом парадоксального сна. В случае идиопатической гиперсомнии с длительным временем сна 24-часовая (или 32-часовая) запись непрерывного сна показывает эпизод ночного сна продолжительностью более 10 часов с дневным сном более часа, то есть более 11 часов за 24 часа (или более 19 часов за 32 часа).

Клиническое обследование (на основе клинического опроса, дневника сна или актиметрии) устраняет синдром хронического недосыпа. Записи сна исключают нарколепсию, нарушения циркадного ритма или фрагментированный ночной сон вследствие моторных или респираторных нарушений. Психологическое обследование исключает гиперсомнию психиатрического происхождения (особенно депрессивные симптомы). Наконец, нейрорадиологические тесты, которые проводятся редко, исключают поражения головного мозга.

По всей видимости, идиопатическая гиперсомния является семейной; однако информации о наследовании или пенетрантности нет.

На сегодняшний день ни один препарат в мире не имеет разрешения для лечения пациентов с идиопатической гиперсомнией; рекомендации основаны только на мнении экспертов. Стимуляторы (например, модафинил, метилфенидат, питолизант) имеют хорошее соотношение риска и пользы, за исключением спутанности сознания после пробуждения (сонной инерции). Амфетамины - препараты третьей линии. Оксибат натрия может быть эффективным при сонливости и инерции (клинические испытания продолжаются).

Заболевание имеет негативные социальные и профессиональные последствия. Спонтанное развитие заболевания вариабельно, оно может оставаться стабильным, разрешиться или перейти в нарколепсию тип 2.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет