Гистиоцитоидная кардиомиопатия

Редкое аритмогенное заболевание, характеризующееся кардиомегалией, тяжелой сердечной аритмией или внезапной смертью, а также наличием гистиоцитоподобных клеток в миокарде.

На сегодняшний день в литературе описано около 100 пациентов. Преимущественно болеют женщины, соотношение женщин и мужчин составляет от 3:1 до 4:1 соответственно.

Большинство зарегистрированных случаев заболевания приходится на детей в возрасте до 2 лет, поэтому гистиоцитоидная кардиомиопатия является заболеванием младенческого и раннего детского возраста. Клинически заболевание может проявляться в виде различных типов постоянной аритмии (включая фибрилляцию предсердий и желудочков, наджелудочковую и желудочковую тахикардию и синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта), однако частым проявлением является внезапная смерть вследствие остановки сердца (20%). Летальные аритмии могут быть обусловлены лихорадкой. Также было зарегистрировано сочетание данного заболевания с другими пороками сердца (дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки, синдром гипоплазии левых отделов сердца, эндокардиальный фиброэластоз и некомпактный миокард левого желудочка) и с экстракардиальными аномалиями (гипотония, синдром MIDAS, аномалия Петерса и врожденная глаукома) в 16 и 17% случаев соответственно.

Этиология гистиоцитоидной кардиомиопатии остается неизвестной. Предполагалось, что данное заболевание обусловлено аномалией развития проводящей системы, однако исследования подтверждают генетическую этиологию заболевания. В литературе описаны мутации в гене цитохрома b и в митохондриальной ДНК (A8344G), являющиеся, предположительно, спорадическими вариантами. Полногеномный анализ экспрессии подтверждает кластер генов-кандидатов в 1q21.3c, 2q12.1a и снижение числа копий генов, кодирующих кальций-связывающий белок S100A, наряду с сильным снижением экспрессии интерлейкина 33.

Предположить гистиоцитоидную кардиомиопатию можно на основании клинической картины, электрокардиограммы, эхокардиографии, магнитно-резонансной томографии сердца, биопсии миокарда или на аутопсии. К сожалению, диагноз ставится, как правило, посмертно при гистологической оценке, результаты которой являются патогномоничными для данного заболевания и включают желто-коричневые узелки в миокарде и, в некоторых случаях, в субэндокардиальной и субэпикардиальной областях. Узелки состоят из гнезд пенистых гистиоцитоподобных клеток с зернистой цитоплазмой, содержащей липидные капли и большое количество атипичных митохондрий. В основном патологичные миоциты обнаруживаются в желудочках сердца, однако описаны случаи поражения клапанов.

Поскольку внезапная смерть младенца часто является основным проявлением, синдром внезапной детской смерти (СВДС) часто является первоначальным диагнозом, однако он может быть исключен при гистологической оценке ткани миокарда.

Наследственная предрасположенность к заболеванию составляет 5%, однако тип наследования (Х-сцепленный доминантный и аутосомно-рецессивный) в настоящее время обсуждается. Причины преимущественного поражения женщин не известны.

Варианты лечения пациентов с аритмиями включают хирургическое удаление узловых поражений, электрофизиологическое картирование и радиочастотную абляцию. Некоторым пациентам была предложена трансплантация сердца. Антиаритмические препараты, как правило, неэффективны, однако для одного пациента был зарегистрирован благоприятный исход лечения амиодароном.

В целом прогноз неблагоприятный. Заболевание, как правило, приводит к летальному исходу.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет