Гистидинемия

Гистидинемия – редкое метаболическое состояние, характеризующееся высоким содержанием гистидина в крови, моче и спинномозговой жидкости, как правило, при отсутствии клинических симптомов.

Показатели распространенности сильно варьируют в диапазоне 1:8 600 - 1:180 000 новорожденных, предположительно, по причине различия программ скрининга.

Гистидинемия характеризуется повышенным содержанием гистидина в крови, моче и спинномозговой жидкости в сочетании со сниженными уровнями метаболитов урокановой кислоты в крови, моче и коже. Нарушение в большинстве случаев протекает бессимптомно, считается доброкачественным и не требует лечения или специальной диеты. В небольшой подгруппе пациентов с некоторыми сопутствующими патологиями при рождении, например, гипоксией, гистидинемия предположительно способствует развитию умственной отсталости, нарушению поведения или способности к обучению. Отставания физического развития не отмечается. Гистидинемии уделяется внимание, поскольку в 60-70 годы прошлого столетия ее неоправданно включили в программы скрининга новорожденных, прежде чем особенности естественного развития этого нарушения были полностью изучены.

Гистидинемия обусловлена нарушением образования урокановой кислоты из гистидина под действием фермента гистидазы. Дефицит фермента связан с мутациями в гене HAL (12q22-q24.1), кодирующем гистидин-аммиак-лиазу.

Диагноз ставится на основании результатов анализа крови и мочи. Может применяться диагностический метод с использованием нанооптического комплекса тетрациклина самария. В качестве подтверждения рассматривается отсутствие или выраженный дефицит активности гистидазы в коже либо отсутствие урокановой кислоты в коже.

Гистидинемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Носителям патогенной мутации рекомендуется генетическое консультирование, в ходе которого их информируют о 25% риске передачи мутации потомству.

Диета с ограничением содержания гистидина приводит к стабилизации уровней гистидина в крови и исчезновению недоокисленных продуктов гистидина (имидозолы) из мочи пациентов с гистидинемией и дефицитом уроканазы. Тем не менее, необходимость в неотложной терапии отсутствует по причине доброкачественного характера заболевания.

Нарушение не влияет на продолжительность жизни. Прогноз при гистидинемии благоприятный.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет