Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Готовность анализов
Что вы хотели бы найти?

Гипокалиемический периодический паралич

Коды OMIM: 170400
Код МКБ-10: G72.3

Определение

Редкое заболевание, которое характеризуется приступами паралича мышц продолжительностью от нескольких до 24-48 часов и связано со снижением уровня калия в крови.

Эпидемиология

Распространенность заболевания в Европе оценивается примерно в 1/100 000 случаев.

Клиническое описание

Приступы мышечной слабости обычно начинаются в детском/подростковом возрасте (второе десятилетие жизни). Приступы различаются по частоте возникновения, продолжительности (от нескольких часов до нескольких дней) и степени тяжести (от очагового пареза до полного паралича). Обычно вовлекаются мышцы конечностей, а лицевая и дыхательная мускулатура сохранна. Эпизоды провоцируются отдыхом после физической нагрузки, приемом пищи, богатой углеводами, и длительной неподвижностью. Другие факторы могут включать стресс, инфекцию, прием глюкокортикоидов, анестезию и беременность. В неопределенном числе случаев гипокалиемический периодический паралич (гипоПП) может быть связан с вакуолярной миопатией, приводящей к постоянной и прогрессирующей мышечной слабости преимущественно в проксимальных мышцах нижних конечностей. Миопатия может возникать независимо от паралитической симптоматики.

Этиология

Около 70% случаев ассоциированы с мутациями в гене мышечного кальциевого канала < I> CACNA1S (1q32. 1), 10% случаев - с мутациями в гене мышечного натриевого канала SCN4A (17q23.3).

Методы диагностики

Диагноз ставится на основании клинического анамнеза, электромиографии и генетического тестирования. Во время приступов может наблюдаться выраженная гипокалиемия. Уровень креатининкиназы (КК) в сыворотке крови может быть слегка повышен. На ЭМГ выявляют нарушение мышечной возбудимости после проведения теста с длительной физической нагрузкой (декремент > 30% потенциала действия мышц). Биопсия мышц может показать неспецифические результаты (атрофия мышечных волокон с вакуолями). Проводится молекулярная диагностика с целью поиска патогенных вариантов в генах, ассоциированных с заболеванием.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз включает гипер/нормокалиемический периодический паралич, синдром Андерсена-Тавила и вторичный гипоПП вследствие почечных или эндокринных заболеваний, например, тиреотоксикоза (тиреотоксический периодический паралич).

Пренатальная диагностика

После идентификации патогенного варианта у пораженного члена семьи, возможно проведение пренатальной диагностики и предимплантационного генетического тестирования, хотя в силу не угрожающего для жизни прогноза данные методики применяются редко.

Генетическое консультирование

ГипоПП имеет аутосомно-доминантный тип наследования с возможной неполной пенетрантностью, особенно у женщин. Пострадавшим семьям рекомендуется проведение медико-генетической консультации. Имеются сообщения о спорадических случаях и мутациях de novo. Потомство пробанда имеет 50% риск наследования патогенного варианта.

Лечение

Ведение пациентов заключается в медикаментозной терапии и предотвращении воздействия провоцирующих факторов. Умеренная физическая активность и прием пероральных солей калия в начале приступов могут способствовать их предотвращению. При тяжелых приступах требуется более интенсивное медицинское лечение с помощью внутривенной инфузии калия. Ежедневные пищевые добавки калия в пищу, прием ингибиторов карбоангидразы (ацетазоламид, дихлорфенамид) или калийсберегающих диуретиков помогают предотвратить приступы. Рекомендации по питанию включают диету с низким содержанием углеводов и богатую калием. Лечение миопатии, связанной с гипоПП не разработано; физиотерапия способствует сохранению силы и моторных навыков.

Прогноз

С возрастом частота эпизодов снижается, но у некоторых пациентов может развиться хроническая миопатия различной степени тяжести, при которой пациенты испытывают постоянную мышечную слабость.

Дополнительная информация

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет

Федеральные экспертные центры
Лаборатории
В формате PDF
Скачать
pdf (274 кБ)