Гипофосфатазия, взрослая форма

Гипофосфатазии (ГФФ) средней степени тяжести, характеризующаяся остеомаляцией с манифестацией во взрослом возрасте, хондрокальцинозом, остеоартропатией, стрессовыми переломами и аномалиями зубов.

Распространенность взрослой формы гипофосфатазии неизвестна. Однако, средняя распространенность всех форм ГФФ (детской, взрослой и одонто-ГФФ) оценивается в 1/6300.

Взрослая форма ГФФ клинически высоко гетерогенна. Обладая самым мягким течением, она является наименее тяжелой формой гипофосфатазии (ГФФ), характеризующейся неспецифическими проявлениями в позднем возрасте, такими как остеопороз, мышечно-скелетные боли, хондрокальциноз. У большинства пациентов проявления возникают в среднем возрасте, но у некоторых отмечались легкие рахиты или другие мышечно-скелетные проявления в детском возрасте. Основные проявления включают перегрузочные переломы и псевдопереломы нижних конечностей, а также боль в стопах, в области бедра и тазобедренном суставе. Наиболее распространенными типами переломов являются псевдопереломы плюсневой кости, большеберцовой кости и бедренной кости. Остеомаляция, хондрокальциноз и остеоартропатия могут развиться с возрастом. У некоторых пациентов в анамнезе описывается раннее выпадение молочных зубов. Выпадение постоянных зубов также является распространенным явлением, и описаны некоторые случаи гипоплазии эмали и расшатывания зубов. У пациентов со взрослой формой ГФФ, возможно, были некоторые проявления в раннем возрасте между пренатальным периодом и детством (пренатальная доброкачественная ГФФ или детская ГФФ). Наличие костных проявлений (остеомаляция, переломы) отличает взрослую форму ГФФ от одонтогипофосфатазии.

Известно, что к развитию гипофосфатазии приводят патогенные варианты в гене ALPL (1p36.12).

Диагноз устанавливается на основании клинической картины, определения уровня щелочной фосфатазы и подтверждается генетическим тестированием.

Основным дифференциальным диагнозом является несовершенный остеогенез.

Тип наследования может быть аутосомно-рецессивным (редко) или аутосомно-доминантным (в подавляющем большинстве случаев).

Лечение, как правило, поддерживающее.

Общий прогноз, как правило, благоприятный, хотя пациенты могут испытывать некоторые ограничения физического характера в зависимости от степени и прогрессирования заболевания.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет