Генитопателлярный синдром

Редкий синдром врожденной аномалии надколенника, характеризующийся аплазией или гипоплазией надколенника в сочетании с микроцефалией, характерными грубыми чертами лица (микроцефалия, битемпоральное сужение, большой широкий нос с высокой переносицей, выступающие щеки и микро/ретрогнатия или прогнатия), артрогрипозом тазобедренных и коленных суставов, аномалиями мочеполовой системы и умственной отсталостью.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация