Гемимелия большеберцовой кости

Большеберцовая гемимелия - редкая врожденная аномалия, характеризующаяся врожденной продольной недостаточностью большеберцовой кости при относительно неповрежденной малоберцовой кости.

Заболеваемость гемимелией большеберцовой кости составляет 1/1000000.

Заболевание проявляется укорочением нижней конечности и деформациями колена, стопы и лодыжки. Малоберцовая кость присутствует всегда и может быть нормально сформированной или диспластичной, может быть смещена проксимально или может быть гипертрофированной, чтобы соответствовать гипоплазированной большеберцовой кости. Большеберцовая кость может быть укорочена, частично или полностью отсутствовать. Четырехглавая мышца и надколенник могут быть нормально сформированы, отсутствовать частично или полностью, что является важным фактором при реконструкции. Точно так же крестообразные и коллатеральные связки могут присутствовать или отсутствовать. Колено может полностью разгибаться или иметь сгибательную контрактуру или вывих. В стопе может выявляться удвоение или недостаточность медиальных лучей, также характерно эквинусное или эквиноварусное положение стопы. Гемимелия большеберцовой кости бывает двусторонней примерно в 30% случаев. Степень и тип дисплазии могут значительно различаться с двух сторон. При монолатеральных случаях возникает несоответствие длины ног. Описаны различные классификации, ранние из которых основаны на рентгенологической картине, а поздние дополнены степенью подвидности в колене, а также наличием хрящевого зачатка. Самая последняя классификация дополнительно фокусируется на прогнозе и лечении. Сопутствующие аномалии включают врожденное недоразвитие бедра, раздвоение бедренной кости, лучевую дисплазию, эктродактилию, синдактилию кисти, полидактилию, трифлагизм, отсутствие пальцев рук или ног, дисплазию бедра, вывих бедра, полупозвонки и миеломенингоцеле. Заболевание ассоциированно с несколькими синдромами. Синдром Вернера, Голлопа-Вольфганга, делеция хромосомы 8q, синдром Лангера-Гедиона или трихорино-фаланговый синдром II типа (TRPS II) также могут быть причиной возникновения заболевания.

Этиология неизвестна.

Диагноз устанавливается на основании клинических и рентгенологических данных.

Пренатальная диагностика возможна с помощью УЗИ.

Хотя большинство случаев гемимелии большеберцовой кости носят спорадический характер, сообщалось о пораженных семьях с возможным аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным наследованием.

Хирургическая коррекция, как правило, возможна для большинства подтипов. Однако в случаях отсутствия надколенника и/или функционирующей четырехглавой мышцы обычно рекомендуется ампутация через колено. Функциональный результат после реконструкции во многом зависит от устойчивости колена и положения стопы. Реконструкция более тяжелых типов включает в себя несколько операций, а остаточная нестабильность колена, требующая фиксации, может сохраняться. Выбор между реконструкцией и ампутацией необходимо обсуждать с семьей. Сопутствующее удвоение лучей на стопе необходимо устранять.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет