Гастрошизис

Редкая мальформация брюшной стенки, характеризующийся выпадением кишечника из брюшной полости плода справа от основания пуповины при отсутствии грыжевого мешка.

В Европе средняя зарегистрированная распространенность гастрошизиса составляет 1:6000 новорожденных с тенденцией к увеличению.

Заболевание возникает примерно на десятой неделе беременности и приводит к выпадению петель кишечника, не имеющих грыжевого мешка. В некоторых случаях при значительном дефекте к окончанию беременности могут выпадать и другие органы (желудок, мочевой пузырь и гонады). Печень всегда остается внутри брюшины. В результате первичного дефекта могут возникнуть повреждения кишечника, атрезия и перфорация кишечника. При плотном или суженном грыжевом кольце возможно развитие некроза или прогрессирующей ишемии выпавших кишечных петель, что в некоторых случаях может способствовать ухудшению прогноза. Повреждения кишечника преимущественно ассоциированы с качеством васкуляризации брыжейки; контакт кишечных петель с амниотической жидкостью имеет меньшее значение. Крайне редко с данным заболеванием ассоциированы другие пороки развития.

Гастрошизис является дефектом пуповины и пупочного кольца, однако точная этиология заболевания неизвестна. Факторами риска могут быть возраст матери (менее 20 лет) и воздействие сигаретного дыма на беременную женщину. Генетические мутации и материнские инфекции мочеполовых путей ассоциированы с повышенным риском заболевания, однако точные причины неустановлены. Зарегистрировано несколько семейных случаев.

Обычно заболевание диагностируется в первом триместре беременности при пренатальном ультразвуковом исследования (УЗИ), что позволяет организовать роды в специализированном отделении с возможностью немедленного проведения операции и обеспечения интенсивной неонатальной терапии.

Единственным дифференциальным диагнозом является омфалоцеле, возникающее на ранних этапах эмбрионального развития и в половине случаев ассоциируещееся с другими пороками развития.

В настоящее время пренатальная диагностика проводится в первом триместре и основывается на визуализации забрюшинных кишечных петель, находящихся справа от пуповины. Кариотипическое исследование плода не является обязательным. На более поздних сроках беременности при ультразвуковом исследовании необходимо обратить внимание на рост плода, количество амниотической жидкости, а также на толщину и диаметр внутрибрюшинных и забрюшинных кишечных петель.

Гастрошизис является неотложным хирургическим состоянием. Первичное закрытие брюшной полости не всегда возможно, поэтому стоит прибегнуть к различным методам отсроченного лечения. Неонатальная нутритивная терапия имеет первостепенное значение. При подозрении на интестинальные осложнения часто предлагается досрочное родоразрешение.

На прогноз заболевания влияет функциональность кишечных петель, однако в более чем 90% случаев прогноз благоприятный.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет