Галактосиалидоз
Определение
Галактосиалидоз — лизосомная болезнь накопления, характеризующаяся грубыми чертами лица, макулярным «вишнёво-красным пятном» и множественным дизостозом. Клинические проявления могут быть разнообразными: от тяжёлой, быстро прогрессирующей инфантильной формы с ранним началом до медленно прогрессирующей ювенильной/взрослой формы с поздним началом.
В формате PDF
Скачать