Фатальная младенческая гипертоническая миопатия

Фатальная младенческая гипертоническая миоифибриллярная миопатия - это редкое наследственное заболевание с поражением скелетной мускулатуры, характеризующееся мышечными спазмами и ригидностью, повышением тонуса мышц, слабостью, респираторным дистресс-синдромом и нормальным интеллектом. У пациентов повышен уровень креатинфосфокиназы и наблюдаются типичные гистопатологические признаки миофибриллярной миопатии. Заболевание дебютирует после короткого периода нормального развития и приводит к прогрессирующей дыхательной недостаточности и ранней смерти

Текст переведен: Субботин Дмитрий Михайлович, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация