Эритрокератодермия вариабельная прогрессирующая

Эритрокератодермия вариабельная прогрессирующая (EKVP) – это тип эритрокератодермии, характеризующийся сочетанием гиперкератоза и эритемы при персистирующих, хотя иногда и вариабельных, ограниченных очаговых поражениях. Прогрессирующая симметричная эритрокератодермия (PSEK) и вариабельная эритрокератодермия (EKV), вероятно, больше не являются двумя разными заболеваниями. Это, скорее, две клинические формы одного и того же заболевания, теперь известного как EKVP.

Эритрокератодермия - редкое кожное заболевание, распространенность которого в последнее время оценивается примерно как 1/ 2 000 000 человек. Заболеванию в равной степени подвержены представители обоих полов.

Заболевание обычно начинается в первые месяцы жизни или позже в младенчестве. Описана эритема при рождении. У пациентов появляются хорошо очерченные эритематозные пятна и гиперкератотические бляшки, расположенные симметрично. Очаги поражения располагаются на разгибательной поверхности верхних и нижних конечностей, ягодицах и лице. Бляшки, как правило, прогрессируют в детстве, после чего поражения стабилизируются. Между PSEK ( англ.) и EKV ( англ.) существует значительное клиническое совпадение, основной отличительной чертой является наличие мигрирующей эритемы у пациентов с EKV. Миграционные аспекты поражений также могут изменяться со временем в зависимости от продолжительности жизни. Ладони и подошвы обычно нормальные, но у некоторых пациентов может быть ладонно-подошвенная кератодермия. Может отмечаться минимальный кожный зуд. Об улучшении состояния сообщалось редко.

EKVP обусловлен мутациями в генах коннексина GJB4 (1p35-p34), кодирующий коннексин-30.3 или GJB3 (1p34), кодирующий коннексин-31. Коннексины - это белки, которые образуют щелевые соединения, обеспечивающие транспорт и передачу сигналов между соседними клетками эпидермиса. Поскольку у других неродственных мультиэтнических пациентов мутаций в генах коннексинов не было, новые причинные гены еще предстоит открыть. Сообщалось также о мутациях de novo в гене GJA1 (6q22.31) вызывающие EKVP.

Диагноз ставится на основании наличия характерных клинических признаков. Гистопатологические особенности неспецифичны. Световая микроскопия, в случае EKV, выявляет ортокератотический гиперкератоз имеющий структуру плетенной корзины, умеренный или тяжелый акантоз с выраженным зернистым слоем и папилломатоз; а в случае PSEK - акантоз эпидермиса имеющий структуру плетенной корзины и часто пятнистый паракератотический гиперкератоз. Гранулярный слой виден и иногда показывает внутриклеточную вакуолизацию. Нередко встречаются фолликулярные пробки. Электронная микроскопия выявляет, в случае EKV, уменьшенное количество кератиносом в гранулярном слое и иногда скопление тонофиламентов; а в случае PSEK - перинуклеарнаю вакуолизацию и липидоподобные вакуоли или слоистые включения в роговом слое, но эти признаки не являются диагностическими.

Дифференциальный диагноз включает другие заболевания с эритематозными и гиперкератотическими поражениями, такие как KID-синдром, наследственная кератодермия mutilans с ихтиозом, красный пилярный лишай и псориаз.

Большинство случаев наследуются по аутосомно-доминантному типу наследования, но примерно в 40% случаев возникают спорадически. Также описано аутосомно-рецессивное наследование, которое следует учитывать при проведении генетического консультирования, особенно в кровнородственных семьях.

Лечение симптоматическое. Часто используются смягчающие средства, но их эффективность ограничена. Местные кератолитики или пероральный ацитретин могут уменьшить толщину поражений. В некоторых случаях вместо ацитретина используется изотретиноин.

EKV не является жизнеугрожающим заболеванием, но может влиять на качество жизни пациента и вызывать социальные затруднения из-за внешнего вида кожи. Общее состояние здоровья остается неизменным.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет