Энтеропатический акродерматит

Редкое наследственное врожденное нарушение обмена веществ, приводящее к тяжелому дефициту цинка и характеризующееся акральным дерматитом, алопецией, диареей и задержкой роста.

Распространенность энтеропатического акродерматита (ЭА) неизвестна. Он чаще встречается на северо-западе Туниса.

ЭА обычно проявляется в первые 4–10 недель жизни у младенцев, не находящихся на грудном вскармливании, и примерно в период отлучения от груди у младенцев, находящихся на грудном вскармливании, поскольку коровье молоко содержит больше цинксвязывающих фитатов, которые препятствуют усвоению цинка. ЭА характеризуется экзематозными розовыми шелушащимися бляшками, которые могут приобретать форму пустул, везикулобуллезных, псориазоподобных или покрываться корками. Поражения обычно поражают акральную, периорифициальную и, как правило, аногенитальную области. Поражения кожи могут без лечения перерасти в эрозии и подвержены вторичным стафилококковым и кандидозным инфекциям. Часто наблюдаются диарея, генерализованная алопеция и линии Бо-Рейля на ногтях. Иногда наблюдаются также паронихия, конъюнктивит, блефарит и эритема слизистых оболочек полости рта. Другие признаки, связанные с тяжелым и хроническим дефицитом цинка, включают задержку развития, умственную заторможенность, светобоязнь, гипогевзию, анемию, плохое заживление ран, гипогонадизм у мужчин и задержку полового созревания.

АЭ обусловлена мутацией в гене SLC39A4 (8q24.3), кодирующем белок-переносчик цинка (называемый транспортером Zip4). Zip4 необходим для трансцеллюлярной абсорбции цинка в энтероциты двенадцатиперстной и тощей кишки, где транспортеры цинка ZnT (не затронутые) обеспечивают транспорт цинка в кровоток. Мутации в SLC39A4 приводят к мальабсорбции цинка. Это можно корректировать только высоким содержанием цинка в пище, что позволяет небольшой его части усваиваться парацеллюлярно, без участия Zip4.

Диагноз ставится на основании клинических данных (диарея и акральный дерматит), а также лабораторных исследований. У пациентов наблюдается низкая концентрация цинка в плазме и низкий уровень щелочной фосфатазы в сыворотке. Молекулярно-генетическое исследование позволяет выявить мутацию в гене SLC39A4, подтверждающую диагноз АЭ.

Дифференциальная диагностика включает импетиго контагиозное, кандидоз, псориаз и другие заболевания кожи, ассоциированные с патогенами. Также следует исключить серповидноклеточную анемию и родственные ей заболевания, негенетические или приобретенные причины дефицита цинка, такие как глюкагонома, хронические заболевания печени и почек, дефицит питания, хронические воспалительные заболевания кишечника, СПИД, ожоги и повышенное потоотделение в жарком климате.

АЭ наследуется аутосомно-рецессивно. Рекомендуется генетическое консультирование для выявления других членов семьи, страдающих этим заболеванием, до появления симптомов.

Лечения АЭ не существует. В большинстве случаев заместительная терапия цинком приводит к исчезновению симптомов АЭ, но это лечение пожизненное, и возможны рецидивы. Рекомендуются начальные дозы 5–10 мг/кг/день элементарного цинка, затем поддерживающие дозы 1–2 мг/кг/день, принимаемые перорально. В большинстве случаев лучше всего переносится сульфат цинка, но его также можно назначать в форме ацетата, глюконата и аминокислотных хелатов. Уровни цинка и меди следует регулярно контролировать. Дозы необходимо увеличивать в периоды роста, например, в подростковом возрасте и во время беременности, когда возможны рецидивы.

При соблюдении пожизненной заместительной терапии цинком прогноз благоприятный. Только при отсутствии лечения у младенцев заболевание может привести к летальному исходу.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация