Двусторонняя поликистозная дисплазия почек

Редкая летальная форма поликистозной дисплазии почек, врожденной аномалии почек и мочевыводящих путей, при которой обе почки увеличены в размере, что обусловлено множественными несообщающимися кистами, и нефункциональны.

Распространенность и частота двусторонней МКДП неизвестны.

Билатеральную МКДП можно заподозрить антенатально при обычном ультразвуковом исследовании, причем большинство случаев выявляется примерно на 20-й неделе беременности. Данное заболевание считается летальным, и в большинстве случаев беременность прерывается. При рождении такие пациенты имеют признаки секвенции Поттер (совокупность клинических характеристик, возникающих в результате длительного внутриутробного олигогидрамниоза), включая тяжелую гипоплазию легких и тяжелую почечную недостаточность, аномалии конечностей и дисморфизм лица, и обычно умирают вскоре после рождения.

МКДП возникает в результате нарушения нефрогенеза, однако точный патогенетический механизм на данный момент неизвестен. Патология формирования нефронов может быть результатом нарушения оттока мочи у плода на ранних стадиях развития. Известно, что мутации в гене HNF1B (17q12), кодирующем ядерный транскрипционный фактор гепатоцитов 1β, обуславливают одностороннюю МКДП; о билатеральном поражении сообщалось редко. МКДП также ассоциирована с гестационным диабетом и применением некоторых лекарств во время беременности, например, противоэпилептических препаратов.

Диагностика преимущественно основана на пренатальном ультразвуковом исследовании, позволяющем обнаружить большие гипоэхогенные, не сообщающиеся кисты внутри неравномерно очерченной почки, лоханка которой не визуализируется. При инволюции кист можно увидеть небольшую часть почки. Также присутствует олиго/ангидрамниоз, являющийся признаком нарушения функционального почечного развития.

Дифференциальный диагноз включает билатеральную обструкцию лоханочно-мочеточникового сегмента, при которой значительно расширенные чашечки могут напоминать кисты. Задние клапаны уретры могут способствовать развитию олиго/ангидрамниоза, а мегауретер может быть ошибочно принят за кисту почки.

При помощи ультрасонографического скрининга можно выявить МКДП во второй половине беременности.

Зарегистрированы как спорадические, так и семейные случаи. Наследственная МКДП характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Риск повторного развития заболевания в семье составляет 50%.

Поскольку отсутствие функциональной почечной ткани способствует развитию ангидрамниоза с гипоплазией легких (секвенция Поттер), который приводит к летальному исходу вскоре после рождения, большинство беременностей с билатеральной МКДП прерываются. Возможно применение заместительной почечной терапии для пациентов с билатеральной МКДП в раннем постнатальном периоде.

Заболевание принято считать летальным.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет