Доброкачественный пароксизмальный тортиколис младенчества

Редкая переходящая пароксизмальная дистония, характеризующаяся появлением повторяющихся эпизодов кривошеи в младенческом или детском возрасте.

На сегодняшний день в литературе описано более 150 случаев; однако о болезни, вероятно, часто не сообщают. Состояние, скорее всего, несколько чаще встречается у женщин.

Манифестация заболевания, как правило, происходит в возрасте от 2 до 8 месяцев, но может происходить в любой момент между рождением и ранним детством с эпизодами, происходящими каждые несколько недель и каждые несколько месяцев. Продолжительность тортиколиса отличается у разных пациентов, но обычно длится от нескольких часов до нескольких дней (хотя известно о продолжительности тортиколиса более одной недели). Эпизоды тортиколиса (особенно более короткие) могут быть сопряжены с другими симптомами, включая рвоту, бледность, потливость, апатию или раздражительность, неустойчивую походку, отведение взора вверх, аномальное положение тела (тортипелвис – асимметричное положение туловища и таза с поворотом в одну сторону) и сокращение задних мышц шеи (ретроколлис). Частота и продолжительность эпизодов тортиколиса уменьшается с возрастом, и обычно эпизоды полностью прекращаются к 5-летнему возрасту.

Существуют некоторые клинические и генетические данные, указывающие на доброкачественный пароксизмальный тортиколис как на один из предшественников младенческой мигрени. В некоторых случаях вызывающие заболевание мутации были идентифицированы в генах CACNA1A (19p13.13). В одном случае была выявлена мутация в гене PRRT2 (16p11.2). Мутации в генах CACNA1A и PRRT2 были связаны с другими заболеваниями, такими как семейная гемиплегическая мигрень.

Диагностические критерии включают: I) повторяющиеся приступы у младенцев и маленьких детей; II) наклон головы в любую сторону, который самопроизвольно восстанавливается через несколько минут или дней; III) один из следующих симптомов: бледность, раздражительность, недомогание, рвота и атаксия, которые могут присутствовать во время приступов; IV) нормальный неврологический статус при обследовании вне приступов; V) приступы не связаны с другим заболеванием. Поскольку заболевание является доброкачественным и преходящим, следует избегать гипердиагностики, хотя некоторые диагностические тесты (УЗИ головного мозга, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, исследования на наличие токсических веществ или лекарственных средств и обследование у отоларинголога), дающие нормальные результаты, могут потребоваться в основном во время первого эпизода для исключения других причин тортиколиса.

Дифференциальный диагноз (в основном при первом эпизоде) должен включать интоксикацию, нежелательные побочные эффекты при приеме лекарственных средств, аномалии краниоцервикального перехода, такие как атланто-аксиальная нестабильность, мальформацию Арнольда-Киари, эпилепсию, головокружение, синдром Сандифера и синдром задней черепной ямки в случаях с сопутствующими симптомами.

Заболевание обычно проявляется спорадически, однако известно о нескольких семьях с аутосомно-доминантным типом наследования.

Поскольку заболевание проходит спонтанно само по себе к детскому возрасту, лечение обычно не требуется. Нет одобренных лекарств для лечения этого заболевания.

Прогноз крайне благоприятный.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет