Дистальная небулиновая миопатия

Дистальная небулиновая миопатия — это редкая, медленно прогрессирующая аутосомно-рецессивная дистальная миопатия, характеризующаяся ранним началом преимущественно дистальной мышечной слабости и атрофии, поражающей мышцы-разгибатели голени, разгибатели пальцев и сгибатели шеи. Гистология мышц не всегда показывает немалиновые нити.

На сегодняшний день заболевание описано у 13 пациентов из пяти неродственных финских семей и четырех нефинских семей

Дистальная небулиновая миопатия исходно начинается в раннем детстве или у молодых взрослых со свисания стопы, но первые признаки можно увидеть уже в возрасте 1 года. К мышцам, которые поражаются тяжелее всего, относятся тыльные сгибатели голеностопного сустава, разгибатели пальцев и сгибатели шеи. Пациенты, как правило, не могут ходить на каблуках, и на более поздних этапах болезни наблюдается легкое поражение мышц проксимальных отделов. Дополнительные признаки включают раннее начало умеренной слабости мышц лица и легкие респираторные проблемы, такие как одышка при физических нагрузках (хотя сообщалось только об одном пациенте с пониженной жизненной емкостью легких). Сердечная мышца обычно не поражается, однако у одного пациента была описана кардиомиопатия.

Дистальная небулиновая миопатия вызывается биаллельными мутациями (по крайней мере, одна из которых является миссенс-мутацией) в гене NEB (2q22), который кодирует белок небулин. Последний экспрессируется в тонких филаментах поперечно-полосатой мышцы и необходим для правильной сборки тонких филаментов, для поддержания их длины и для их сократительной функции.

Диагноз выставляется на основании клинической картины, данных мышечной гистологии и лабораторных данных. При гистологии мышц выявляется заметное изменение размера волокон, наличие гипертрофических волокон с внутренними ядрами и неодинаковое количество немалиновых нитей. Уровень КФК в норме или немного повышен. Диагноз подтверждается генетическим анализом гена NEB.

Дифференциальный диагноз включает другие дистальные миопатии, особенно дистальную миопатию Лэйнга.

Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Парам из групп риска (оба человека являются носителями мутации, вызывающей заболевание) следует предложить медико-генетическое консультирование, информируя их о 25% вероятности рождения больного ребенка.

В настоящее время специфической терапии не существует. Лечение в основном симптоматическое и включает помощь врача-терапевта и физиотерапевта. Провисание стопы можно скорректировать ортезами. Рекомендуется периодическая проверка функции дыхательной системы.

Прогноз хороший, пациенты обычно нуждаются только в амбулаторной помощи, хотя слабость проксимальных мышц может наступить на более поздних стадиях болезни.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет